Casi todos nosotros conocemos a alguien con autismo directa o indirectamente.

Esto es lógico si tenemos en cuenta que se calcula que aproximadamente uno de cada 100 niños nacidos en Europa acabará padeciendo algún trastorno del espectro autista (TEA), por lo que la frecuencia con la que nos encontramos con ellos en nuestro entorno es muy grande.

Sin embargo, a pesar de ser tan frecuentes, son muchas las preguntas que surgen en torno a estos trastornos, desde las causas que los originan hasta su verdadera definición, ya que los diferentes trastornos del espectro autista son asociados entre sí como si de uno solo se tratara. Por eso, en este artículo vamos a hacer un análisis sobre algunos de los aspectos más importantes relacionados con la enfermedad.

¿Qué son los trastornos del espectro autista?

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Para empezar, el primer error que solemos cometer en este tema es englobar todos los trastornos del espectro autista (TEA) bajo el título del autismo. Esto es una apreciación incorrecta; ya que, en realidad, éste no es más que uno de ellos, entre los que también se encuentran el síndrome de Asperger, el trastorno desintegrativo infantil y el trastorno generalizado del desarrollo.

Por lo general, todos ellos se manifiestan a través de problemas para establecer interacciones sociales, además de alteraciones en los mecanismos de comunicación tanto verbal como no verbal.

Por otro lado, suelen presentar comportamientos compulsivos, como la repetición descontrolada de palabras y hábitos o la obsesión por ceñirse a rutinas establecidas. Esto último se debe a que también presentan problemas para afrontar cualquier tipo de cambio en su entorno, por muy pequeño que sea. Además, esta tendencia a no salir de su área de confort les crea dificultades a la hora de imaginar y entender las emociones de los demás.

Para terminar, debe quedar claro que, al contrario de lo que muchos dicen, no se trata de un trastorno asociado necesariamente al retraso mental; pues, de hecho, a menudo poseen una gran inteligencia.

¿Cuál es la causa biológica de los TEA?

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Por lo general, además de los síntomas de los que hemos hablado previamente, existen otros rasgos asociados a estos trastornos que no se ven a simple vista; como, por ejemplo,un crecimiento excesivo del cerebro, acompañado de  la aparición excesiva de conexiones neuronales. Algunos estudios han asociado esto último a un mal funcionamiento del proceso de poda sináptica, que se encarga de eliminar las conexiones neuronales que ya no se usan.

¿Pero a qué se debe todo esto? Es difícil hablar de una sola causa que lleve a padecer TEA, ya que parece ser el resultado de un cúmulo de situaciones. Por un lado, nos encontramos con las causas genéticas, fundamentadas tras el descubrimiento de un gen, llamado UBE3A,  que se encarga de activar el correcto desarrollo del cerebro, por lo que una mutación en él podría llevar a un desarrollo anormal.

Por otro lado, algunos científicos también lo asocian a daños en la amígdala y el hipocampo, que son las regiones cerebrales encargadas del control de las emociones. Esto se debe a los resultados obtenidos en algunos experimentos en los que se retira esta parte del cerebro de animales de experimentación, que comienzan inmediatamente a  mostrar síntomas asociados el TEA.

Por lo tanto, no se sabe a ciencia cierta cuál de estas causas es la más acertada, aunque podría ser perfectamente una combinación de ambas, aderezada con factores ambientales.

¿Cómo y cuándo se diagnostican los TEA?

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Por lo general, los niños con TEA comienzan a mostrar síntomas a partir de los tres años, aunque antes de los doce meses ya se pueden detectar en algunos rasgos de su comportamiento , como la indiferencia al juego, el contacto visual escaso, la ausencia de sonrisa social o el llanto no justificado durante tiempo prolongado.  Sin embargo, generalmente se detecta más tarde a través de la observación de conductas anómalas como repeticiones compulsivas, dificultad a la hora de realizar juegos imaginativos o problemas para comunicarse,tanto de forma verbal como no verbal.

Una vez que los padres detectan este tipo de comportamientos, deben contactar con un especialista. Para llevar a cabo el diagnóstico, éste le realizará al niño una serie de pruebas de sus capacidades cognitivas y verbales, además de un estudio neurológico exhaustivo. A continuación,  una vez detectado el TEA, deberá especificar cuál de ellos se trata, ya que no todos tienen exactamente los mismos síntomas. Por ejemplo, los niños con síndrome de Asperger conservan las habilidades asociadas al lenguaje bien estructuradas, mientras que normalmente no ocurre lo mismo en aquellos que padecen autismo. Sin embargo, en algunas ocasiones no es posible determinarlo con exactitud, por lo que se califica como “Trastorno generalizado del desarrollo no especificado”.

Este problema para detectar correctamente la totalidad de los casos está llevando a los científicos a buscar otros métodos más eficientes, como los dos estudios desarrollados recientemente por la Universidad de Vermont y la Clínica Cleveland de Ohio, que estudian la mirada del niño para llevar a cabo el diagnóstico; ya que, según sus investigaciones, cuando están participando en una conversación, los niños con TEA tienden a buscar la boca de su interlocutor cuando la temática se torna demasiado emocional. Esto es un hallazgo muy revolucionario, ya que se podría llevar a cabo el diagnóstico a través de una simple llamada de skype.

¿Qué tratamientos existen para el TEA?

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Aunque de momento no existe un fármaco que pueda poner fin al trastorno, sí que hay algunos tratamientos que contribuyen a la integración y la normalización de la vida de estos pacientes.

Estas actuaciones son principalmente de dos tipos:

Terapias conductuales y de comunicación:

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Con estas terapias se pretende crear nuevas conductas positivas reforzando las existentes, enseñar nuevas destrezas y disminuir las conductas que interaccionan con el aprendizaje. Algunos métodos usados son los basados en terapia ocupacional, que indican a estos niños destrezas del día a día como bañarse o vestirse, y las herramientas de integración sensorial, que les enseñan a procesar la información procedente de los sentidos.

Además, también son muy útiles la realización de deporte,  las terapias con animales de compañía e incluso el uso de juegos como el Minecraft, que cuenta con un servidor concreto para niños autistas.

Tratamientos con medicamentos

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Aunque no existe ningún fármaco capaz de curar los TEA, sí que hay algunos que pueden ayudar a solventar varios de los síntomas asociados, como la hiperactividad o la dificultad para concentrarse.

Investigaciones recientes sobre los TEA

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Como os decía, no existe ningún tratamiento capaz de curar estos trastornos, pero eso no significa que no haya un gran número de científicos en su busca.

Por ejemplo, hace apenas un par de meses un grupo de investigadores del MIT consiguió hacer desaparecer el comportamiento antisocial en ratones con autismo. La aparición de los síntomas se logró tras desactivar un gen llamado Shank3 y, curiosamente, cuando éste se volvió a activar el comportamiento anómalo desapareció, dejando clara su implicación en el desarrollo del trastorno.

Por otro lado, otro grupo de científicos del mismo centro de investigación ha llevado a cabo un experimento con monos, a los que se les indujo una sobreactivación del gen MECP2, produciéndoles síntomas similares a los del autismo y obteniendo con ello la posibilidad de investigar a fondo las bases genéticas de la enfermedad en modelos animales muy similares a los humanos.

Falsos mitos sobre el autismo

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En ciencia es muy común la aparición de falsos mitos en torno a un tema que empiezan a propagarse como la pólvora hasta arraigar en la población con tal profundidad que incluso aquellos que se llaman profesionales contribuyen a su creencia.

El autismo no iba a ser menos, por lo que existen algunas leyendas populares sobre la aparición de la enfermedad que, más allá de ser una pequeña anécdota, pueden derivar en la muerte de muchas personas.

Principalmente me refiero a la falsa asociación que se hizo entre la administración de algunas vacunas y la aparición de autismo. Éste fue un caso muy sonado a finales de los años 90, cuando el doctor Andrew Wakefield, conocido por su activismo contra las vacunas, propagó un estudio en el que demostraba la supuesta relación entre la vacuna conocida como “triple vírica” y el desarrollo de autismo, despertando el temor de millones de padres que comenzaron a dejar de vacunar a sus hijos por temor a que acabaran padeciendo estos trastornos. Lógicamente, pronto se demostró que todo era un fraude y que, de hecho, los voluntarios participantes en el estudio pertenecían todos a familias antivacunas y , además, los ensayos fueron financiados por abogados que habían denunciado en repetidas ocasiones a empresas farmacéuticas productoras de vacunas. Sospechoso, ¿verdad?

Otro caso de falsos mitos en torno a este tema es el de la relación entre la aparición de la enfermedad y el uso de smartphones. Aunque ha sido menos difundido que el de las vacunas, este mito saltó a las redes de la mano de un artículo publicado en The Telegraph. Inmediatamente, numerosos profesionales respondieron argumentando que, por un lado, no hay ninguna vía por la que los smartphones puedan contribuir al aumento del número de conexiones neuronales y, por otro, que el artículo en cuestión no se basaba más que en meras anécdotas y en ningún caso mencionaba como fuente estudios publicado en revistas científicas.

TEA en el cine y la televisión

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Si pensamos en trastornos del espectro autista y cine o televisión, uno de los primeros casos que nos viene a la mente es el de Sheldon Cooper, el joven científico de hábitos peculiares protagonista de la serie Big Bang Theory. Como sabéis, este personaje padece un Síndrome de Asperger de libro, que se puede comprobar a través de sus manías, su dificultad para relacionarse con los demás y, sobre todo, sus problemas para entender los sarcasmos.

Aunque los síntomas sean menos claros, también se ha asociado este síndrome a otros personajes de televisión como House, Mr Bean o incluso Lisa Simpson.

En cuanto al cine, han sido muchas las películas cuyo argumento ha girado en torno a esta temática. Un gran ejemplo es el de Mercury Rising, conocida en España como Al rojo Vivo. En ella, el protagonista, interpretado por Bruce Willis, es un agente del FBI que tiene que localizar a un niño secuestrado que resulta ser un autista con una impresionante y peligrosa habilidad para descifrar códigos del gobierno que se suponían indescifrables.

 Famosos con Trastornos del Espectro Autista

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Una señal de lo normal que puede ser la vida de estas personas es el gran número de personajes con síntomas de padecer estos trastornos que han logrado la fama a lo largo de la historia.

Uno de los más conocidos es Albert Einstein; quién, a pesar de ser considerado una persona sociable, a menudo mostraba problemas de concentración y otros rasgos asociados a los TEA, especialmente al síndrome de Asperger.

También se asocia a estos trastornos la peculiar personalidad de Wolfgang Amadeus Mozart, algo que resulta extremadamente curioso si tenemos en cuenta que se ha comprobado que algunos autistas sensibles al sonido sólo toleran su música.

Por último, Stanley Kubrick, el padre de la Naranja Mecánica, mostraba una gran dificultad para empatizar con los sentimientos de los demás; algo que, como sabéis, es muy típico en pacientes con este tipo de trastornos.

Asociaciones para los Trastornos del Espectro Autista

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Si estáis interesados en conocer más sobre estos trastornos o tenéis algún amigo o familiar afectado por ellos, os recomendamos informaros en alguna de las muchísimas asociaciones existentes sobre este tema. Os dejamos el enlace a algunas de ellas.

Confederación española de Autismo (FESPAU)

Asociación de Padres de Personas con Autismo (APNA)

Federación Asperger España

Asociación Española de Profesionales del Autismo (AETAPI)

Y eso es todo. Esperamos haber resuelto algunas de vuestras dudas sobre estos trastornos y que hayáis aprendido sobre estos niños tan especiales. Porque para ayudarles el primer paso es entender lo que les pasa.