La genética es un elemento clave a la hora de determinar numerosos factores de la vida de una persona. Junto con los genes, el ambiente juega un papel definitivamente fundamental en el desarrollo de caracteres propios que ya vienen condicionados por la genética y la posibilidad de padecer ciertas enfermedades . Sin embargo, existen algunos trastornos genéticos capaces de describir nuestro “destino”, lo que nos convierte en lo que somos, sin importar la influencia de los factores ambientales.

Se trata de los llamados trastornos mendelianos, e incluyen enfermedades como la anemia de células falciformes, la enfermedad de Tay-Sachs, y la fibrosis quística. Una mutación en un solo gen es suficiente para que se den estas condiciones; para estar destinado al desarrollo de estas enfermedades. Al menos, eso se creía hasta ahora.

Un análisis genómico exhaustivo

adn-genoma

En un estudio recientemente publicado en la revista Nature Biotechnology, se describe un experimento en el que Eric Schadt (profesor en el Icahn School of Medicine de Nueva York), junto con sus colegas y amigos Stephen y Rong Chenque, escanearon los genomas de casi 600.000 personas, de entre las cuales sólo 13 individuos presentaron variantes de genes que los protegían frente a las enfermedades a las que tradicionalmente se le les había asociado. Según los autores del estudio, los millones de años de evolución han producido muchos más mecanismos de protección de los que entendemos actualmente, creando auténticos “superhéroes genéticos” entre nosotros.

A pesar del hallazgo, se reconocieron varias limitaciones acerca del estudio. Por ejemplo, la mutación de la fibrosis quística es tan poco probable en personas sanas que los resultados del estudio podrían tener su origen en un “error técnico”. Además, algunos de los pacientes analizados podrían haber padecido el síndrome de Pfeiffer sin ser detectados, debido a la levedad de sus síntomas en ciertos casos.

¿Dónde se esconden los superhéroes genéticos?

batman superman 1

No obstante, a la luz de los interesantes resultados obtenidos, los investigadores han decidido lanzarse a la búsqueda de más personas que posean estos peculiares genes “de superhéroe”, un objetivo que requerirá el análisis genómico de miles de personas. Además, la búsqueda de estos superhéroes genéticos dependerá de numerosos parámetros como la disposición de los participantes para donar sus datos genómicos y clínicos, además del compromiso de los investigadores y los reguladores para superar los obstáculos para el intercambio de datos a escala mundial.

El descubrimiento ha abierto un nuevo enfoque para encontrar tratamientos de la fibrosis quística y de otras enfermedades raras e incurables vinculadas a las variaciones específicas en un solo gen, por lo que en un futuro se llevarán a cabo investigaciones más detalladas que permitan alcanzar dicho objetivo, a pesar de la dificultad añadida para la obtención de datos fiables.