En España hay cerca de tres millones de personas que sufren una enfermedad rara, con las enormes dificultades que esto conlleva no solo a nivel médico y económico, también en lo que se refiere a la enorme carga emocional de la familia. Faltan medios, investigación y apoyo estatal a una realidad que nadie puede imaginar hasta que la vive. Este 28 de febrero se celebra el día mundial de esta causa, un momento ideal para darle visibilidad.
Por encima de las dificultades está la esperanza, la lucha diaria y el coraje de los padres de quien la sufre. Emociona oírles hablar, se encoge el corazón. En este caso son dos madres las que comparten su vivencia con Magas para alzar la voz por sus pequeños y buscar una oportunidad que les permita seguir adelante, que les permita vivir. Ellas son Iria Menacho y Cristina Gutiérrez y sus pequeños héroes, Mauro y Valentina, que libran una lucha silenciosa desde que nacieron.
Desde la localidad de Nigrán, cerca de Vigo, conocemos la historia de Mauro, afectado por el mal de Alexander, una enfermedad rara de carácter neurodegenerativo e incurable. Tiene dos años y medio, es un niño sonriente, camina con cierta dificultad (pero camina, lo que es todo un logro que nadie esperaba), interactúa con su mellizo, se pelean, como todos los hermanos, juega con el balón, va a la escuela infantil, quiere hacer amigos. En definitiva, es un niño, pero uno con una historia muy dura detrás, que se adivina al ver ese halo de tristeza que empaña la mirada de Iria.
Iria Menacho y Mauro, en su casa de Nigrán.
En Cádiz se encuentra Valentina, que padece otra enfermedad ultrarrara, una polineuropatía hipomielinizante congénita tipo 3, producida por una inusual mutación en el gen CNTNAP1. Es el primer caso en nuestro país y se conocen menos de 30 en el mundo. A sus casi tres años esta pequeña de Los Barrios se ha pasado media vida en la UCI de un hospital y se alimenta con un botón gástrico.
"Mi niña no sujeta la cabeza, no se sienta, pero sonríe y se nos ilumina la vida", nos dice Cristina Gutiérrez que habla con una energía desbordante, como si no estuviera librando una batalla titánica para la supervivencia de su pequeña.
El momento del diagnóstico
Padecer una de estas dos dolencias, que son poco frecuentes dentro de la tipología que las engloba, es la peor de las 'loterías' que le puede tocar a una familia. Los genes son caprichosos y la mutación de uno de ellos provoca 'el mal de Alexander', de carácter neurodegenerativo e incurable, que solo padecen cinco personas en España y menos de 500 en el mundo.
No lo imaginaban cuando él y Lois nacieron por una cesárea programada y sin complicaciones. Sin embargo, a medida que fueron pasando los meses, ese instinto maternal empezó a intuir que algo no iba bien con uno de ellos. "Mauro llevaba un retraso bastante grande en las adquisiciones de los hitos evolutivos. Desde atención temprana también veían algo raro, pero no sabían identificar qué", recuerda Iria.
Diagnosticar este tipo de dolencias es uno de los grandes escollos a los que se enfrentan. Según, FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) un paciente espera una media de seis años hasta obtener un diagnóstico y en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograrlo.
En este sentido, Mauro tuvo algo de 'suerte' porque dieron con el problema relativamente pronto. "Con dos años y pico tuvo una crisis en la escuela infantil y convulsionó. Le hicieron unas pruebas y ya vieron que había daño cerebral en la materia blanca del cerebro. Entonces nos hablaron de la leucodistrofia y dentro de ellas que podía padecer la enfermedad de Alexander", recuerda.
Tener los contactos adecuados hizo que la prueba para confirmarlo fuera rápida. La noticia fue un mazazo para los padres de Mauro. Iria lo cuenta sin poder contener el llanto: "Nos lo dijeron de una forma un poco sensible, a mi forma de ver. Lo primero que piensas es 'no me puedo creer que me estén diciendo que mi hijo se va a morir'. Es terrible. Durante el mes siguiente solo piensas en la muerte todo el rato, no eres capaz de ver que tu hijo sigue siendo exactamente el mismo y que va evolucionando".
En este contexto, la ayuda psicológica y contactar con la asociación de leucodistrofias supusieron una tabla de salvación para esta joven gallega. "La sensación de soledad es abrumadora. Ese apoyo psicológico para los padres es esencial y debería venir de la Seguridad Social como pasa con los cánceres", lamenta.
Cristina Gutiérrez y su marido, con Valentina.
En el caso de Valentina, el diagnóstico fue aún más inmediato. Al nacer, no arrancó a llorar, "se la llevaron y no la volví a ver hasta que la llevaron al hospital de referencia en Cádiz. Estuvo cinco meses ingresada en la UCI, nos decían que su corazón y el hígado no funcionaban, estaba intubada... pero yo no pensaba que iba a tener una enfermedad de este tipo".
Olvidados y sin ayudas
Pero lo fue y dieron pronto con ella, pese a no ser nada conocida. "Cuando me dieron el diagnóstico, tenía a Valentina en los brazos, en la UCI. Su padre empezó a llorar y a mí se me paró el corazón. Se me paraliza la vida, porque mi niña acaba de nacer y no ha tenido una oportunidad". Pero no se le paralizó... y enseguida se puso en marcha.
Alentada por sus familiares y con ese coraje que una madre siempre tiene, pidió ayuda al alcalde para dar visibilidad al caso y entró en contacto con el doctor José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide Sevilla, que se ofreció a investigar. Pero son Cristina y su marido los que sufragan los gastos, organizando eventos solidarios y muchas otras iniciativas para recaudar fondos.
Cuesta 50.000 euros al año, así que podemos imaginar el esfuerzo titánico que realizan para conseguirlo. En su Instagram @elcaminodevalentina29 las van publicitando, además de haber sacado un libro contando su historia y haber creado una asociación para la que contaron con la ayuda inestimable del ayuntamiento de su localidad. Gracias a todo ello "hemos pagado ya 100.000 euros y llevamos un año y pico de investigación".