Las claves
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España ha pasado de 7 a 12 enfermedades cribadas con la prueba del talón en dos años, pero sigue por debajo de la media europea, que es de 19 enfermedades.
Solo dos enfermedades, el hipotiroidismo congénito y la fenilcetonuria, se criban de forma unánime en toda la UE; otras seis lo hacen en 20 países o más.
España destaca en la rapidez de toma de muestras, realizándolas entre 24 y 72 horas tras el nacimiento, frente a otros países que tardan hasta seis días.
Existen grandes diferencias entre comunidades autónomas: algunas criban solo 8 patologías y otras hasta 40, pese al intento de unificar criterios a nivel nacional.
En dos años, España ha pasado de 7 a 12 enfermedades cribadas por la prueba del talón. A pesar de estar cerca de duplicar su cifra, esta sigue estando muy lejos de la media de la Unión Europea.
Un informe presentado al Parlamento Europeo como parte del plan continental de acción frente a las enfermedades raras señala que nuestro país sigue en el vagón de cola en este aspecto.
La media de la UE está ligeramente por encima de las 19 enfermedades raras, 7 más que nuestro país. Italia (con 43 patologías incluidas en la prueba del talón), Eslovaquia (36) y Polonia (30) están por delante, mientras que Chipre, Malta, Bulgaria y Grecia criban menos de cinco enfermedades.
Son 87 las enfermedades cribadas en la prueba del talón, pero solo dos tienen unanimidad: el hipotiroidismo congénito (que afecta a 1 de cada 2.000 nacidos) y la fenilcetonuria (afecta a 1 de cada 9.000) se detectan a lo largo y ancho de la UE.
Solo otras seis enfermedades más (entre ellas, la fibrosis quística o la atrofia muscular espinal) son diagnosticadas en 20 países o más mediante la prueba del talón, que consiste en el análisis de una gota de sangre del recién nacido en las primeras horas (o días) de su vida.
Esto es esencial porque, cuando comienzan a dar síntomas, es ya tarde para tratar estas enfermedades. Algunas de ellas necesitan ser tratadas en cuestión de días, por lo que es importante realizar la prueba (y tener el resultado) cuanto antes.
En esto, nuestro país sí destaca sobre el resto: junto con Rumanía, es el estado miembro que menos tarda en tomar las muestras de sangre, una ventana de entre 24 y 72 horas.
Por el contrario, Irlanda, Malta y Eslovaquia pueden tardar hasta 120 horas (cinco días), y Portugal llega a las 144 horas (seis días).
En 2024, el Gobierno anunció que ampliaría de siete a once el número de enfermedades detectadas en la prueba del talón a nivel nacional.
Además, se ampliarían a 22 enfermedades en total. La fecha para llegar a ello era el primer trimestre de 2025. Un año después, ese objetivo sigue sin cumplirse: la decena de enfermedades que faltan se encuentra en fase inicial de tramitación normativa.
A pesar de que estas son las cifras que sirven a nivel internacional, dentro de nuestro país, las diferencias entre comunidades autónomas son notables.
La cartera común de servicios define el mínimo que todas las comunidades (y ciudades) autónomas tienen que ofrecer a su población, pero hay algunas más avanzadas que otras.
Antes del anuncio del Gobierno, algunas autonomías llegaban casi a quintuplicar el número de enfermedades cribadas de otras. Por ejemplo, Asturias solo cribaba 8 patologías por las 40 de Murcia, las 35 de Andalucía o las 37 de Galicia.
Multiplicar la detección
Hay proyectos en marcha, sin embargo, que buscan multiplicar las enfermedades detectables con una simple muestra de sangre hasta las 300.
Es el caso de CrinGenEs, un estudio piloto que ha secuenciado el genoma de 2.500 recién nacidos para detectar patologías de origen genético que la prueba actual no permite.
El cribado neonatal actual consiste en un análisis bioquímico. Cada enfermedad tiene una proteína en la sangre que la hace distintiva, y se tiene que detectar una a una usando distintos reactivos.
El concepto de CrinGenEs es distinto: secuenciar el genoma para detectar variaciones en genes (los que fabrican las proteínas distintivas) que se asocian a distintos problemas.
La impulsora del proyecto, María Luz Couce, que es jefa de Neonatología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela, explicaba a este periódico que se trata de patologías raras (que afectan a menos de 5 de cada 100.000 personas), de inicio pediátrico y que tengan un tratamiento disponible.
El proyecto presentará sus primeros resultados en mayo. La idea no es confirmar que se pueden detectar las enfermedades (eso ya está demostrado) sino valorar las implicaciones éticas y económicas (el coste que supone realizar un test a todos los bebés para detectar de forma temprana unas pocas enfermedades) y la posibilidad de escalar el sistema a todo el Sistema Nacional de Salud.