En la actualidad, hay más de 6.528 enfermedades raras reconocidas. Y el 70% de ellas son genéticas, es decir, la mayoría afectan a niños y se manifiestan en los primeros años de vida. Por tanto, alcanzar un diagnóstico precoz es clave para lograr tratamientos adecuados en el menor tiempo posible y evitar complicaciones.

No obstante, España cuenta con un inconveniente: hay una gran desigualdad autonómica en los planes de cribado neonatal que ralentiza el diagnóstico de muchas enfermedades raras.

Las patologías incluidas dentro de las pruebas de cribado neonatales varían según la comunidad autónoma y aunque el programa nacional ha ampliado su lista en 2025 (hasta 12 enfermedades) para que más enfermedades raras puedan ser diagnosticadas precozmente, siguen existiendo grandes diferencias entre territorios.

Por ejemplo, en regiones como Galicia, la comunidad con el programa más amplio, se incluyen más de 50 enfermedades y en Murcia hasta 46. En cambio, en otras como Madrid o País Vasco se realiza el cribado de 23 patologías. Dichas enfermedades se detectan mayoritariamente a través de la prueba del talón (análisis de sangre que se les hace a los bebés recién nacidos).

Pero, ¿qué consecuencias puede tener que unas autonomías tengan más patologías incluidas que otras? Pues la falta de una lista más amplia de enfermedades de cribado puede prolongar el tiempo de diagnóstico.

Además, ante la imposibilidad de acceder a un tratamiento inmediato, puede haber complicaciones y llegar hasta la muerte, en los casos más extremos. De hecho, hay una gran proporción de bebés recién nacidos que fallecen por estas causas.

La familia de Luis tuvo que vivir estas complicaciones en primera persona. El niño nació en Barcelona (Cataluña). Nada más llegar al mundo le hicieron la prueba del talón: todo estaba en condiciones. No obstante, cuando llegaron a casa, sus padres notaron en esos primeros días de vida que el bebé no quería comer, sólo dormía y bajó muy rápido de peso. Por eso, decidieron volver al hospital.

Días en la UCI

"Al décimo día de vida, estaba ya muy angustiada. Por mi preocupación, le hicieron una analítica de sangre para descartar cualquier cosa y de esta, según vieron los resultados, nos dijeron que se lo tenían que llevar directamente a la Unidad de Cuidados Intensivos (UCI). El niño estaba muy crítico", relata Ana, madre de Luis.

Una vez ya en la UCI, le hicieron un análisis genético y lograron detectar la enfermedad: hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Se trata de una patología que hace que el cuerpo produzca una cantidad insuficiente de cortisol, fundamental para controlar el estrés, la hormona que regula el sodio y el potasio.

"Dicha patología provoca una bajada de sodio y una subida de potasio consecuente. Esta subida de potasio tan rápida puede provocar que el bebé entre en parada cardíaca", cuenta Ana.

Dicha enfermedad al no tener síntomas físicos es más difícil de diagnosticar. No obstante, si hubiera estado incluido dentro del plan de cribado neonatal de su comunidad (ahora ya si lo está), se le podría haber indicado un tratamiento de inmediato.

"De esa manera, no hubiéramos llegado a este punto. Mi niño estuvo en riesgo de muerte, por suerte está vivo, pero hay otros niños con muchos riesgos que no sobreviven. El hecho de haberse puesto tan mal hizo que los médicos tuvieran que recurrir a un tratamiento de choque. Este le provocó secuelas a largo plazo como una hipertrofia del corazón que le duró durante un año y problemas en los riñones", denuncia.

Esta enfermedad requiere de un tratamiento continuo, ya que es congénita. Actualmente, el niño tiene 2 años y medio. Cada tres horas, se le debe administrar una medicación, incluido por las noches. Se trata de una hormona que regula ese equilibrio entre el sodio y el potasio.

Estos tratamientos están financiados por la Seguridad Social, pero sólo si se concede la discapacidad. En su caso, se la reconocieron al poco tiempo.

No obstante, hay comunidades que no reconocen la orgánica como un tipo de discapacidad. Entonces, no les dan, ni les reconocen ningún grado y, por tanto, no tienen derecho a la exención de pago farmacéutico y deben asumir el gasto del tratamiento.

Proposición de ley

Como ya se ha mencionado, Sanidad ha ampliado la lista de enfermedades (ya ha incluido 12 y tiene previsto llegar hasta 21 patologías) que se incluyen dentro del plan nacional de cribado. En cambio, desde la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) denuncian que esto no es suficiente porque muchas autonomías ya cuentan hasta con cifras superiores.

Por eso, la Federación aboga por la elaboración de una proposición de ley para "homogeneizar los programas en todo el país y garantizar la igualdad de acceso a cualquier niño que nazca en el territorio nacional", pide Juan Carrión, presidente de la entidad.

De hecho, ya se han iniciado las primeras reuniones con el Ministerio y los diferentes grupos parlamentarios para impulsar la citada proposición que garantice el cribado neonatal universal en todo el país.

Desde Feder "reclamamos que se incorporen nuevas patologías a la cartera de servicios del Sistema Nacional de Salud (SNS). Y que esto se haga siguiendo unos criterios de efectividad clínica, del coste y sobre todo de evidencia científica. También es necesario que seamos capaces de impulsar la formación a nuestros profesionales y sobre todo la información a nuestras familias", continúa Carrión.