Una enfermedad es considerada rara cuando afecta a menos de 5 personas por cada 10.000 habitantes. La mayoría de ellas son crónicas, degenerativas y carecen de tratamiento. La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que entre el 3,5% y el 5,9% de la población mundial las padece, lo que equivale a entre 260 y 445 millones de personas. En España, alrededor de tres millones.

Noticias relacionadas

En el mundo, hay identificadas algo más de 6.000 tipos, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). Todas ellas se caracterizan por una amplia variedad de síntomas que no solo cambian de una tipología a otra, también entre aquellas personas que adolecen de la misma enfermedad.

Esta es una de las razones por las que su diagnóstico no siempre es fácil, acumulando un retraso de hasta 10 años en el 20% de los pacientes. Las consecuencias son la aplicación de tratamientos inadecuados y un agravamiento de las dolencias.

Una de esas enfermedades raras es la amiliodisis cardíaca, también conocida como el ‘síndrome del corazón rígido’. Algunos de sus síntomas son fatiga, retención de líquidos, palpitaciones y arritmias, por lo que es habitual que se confunda con otro tipo de patologías asociadas a la edad.

Según investigaciones de la Fundación San Juan de Dios (FSJD), la amiloidosis cardíaca supone el 3% del total de ingresos hospitalarios y el 2,5% del gasto sanitario. Para un mejor diagnóstico y su detección precoz, desde esta institución han puesto en marcha una investigación, junto al Hospital San Juan de Dios de León y Sopra Steria, empresa de consultoría digital y desarrollo de software. Su principal herramienta es una solución de inteligencia artificial.

Big data, IA y análisis del lenguaje natural

En la primera fase del proyecto, ya concluido, la FSJD coordinó la exportación de 10 años de historias clínicas electrónicas completamente anonimizadas. En total, la plataforma trabajó con datos de cerca de 16.000 pacientes. Mediante la aplicación de big data, algoritmos de aprendizaje personalizado y procesamiento de lenguaje natural, se procedió al análisis de los textos libres de esas historias. Así, se extrajo una muestra de personas con fallo cardíaco, por ser un diagnóstico relevante para la amiloidosis.

Los 50 casos detectados serán evaluados por facultativos del Servicio de Geriatría del hospital con el fin de validar el algoritmo y así verificar el diagnóstico actual de la enfermedad. “Este proyecto pone de manifiesto cómo la inteligencia artificial impulsa la aparición de funcionalidades que aportan un alto valor. No solo en el ámbito empresarial, también en medicina y en el conjunto de la sociedad”, ha señalado Antonio Peñalver, director general de Sopra Steria España.

En cualquier caso, los resultados siempre deben ser confirmados por los médicos. Las herramientas basadas en inteligencia artificial –capaces de aprender de nuevas historias clínicas, realizar modelos predictivos y reconocer patrones– solo son un soporte que ayuda en la toma de decisiones. 
 

Los niveles de detección en esta primera fase de la investigación muestran que la técnica utilizada es adecuada en procesos de cribado sobre una población concreta. En el caso que nos ocupa, pacientes que han sufrido fallos cardíacos. Además, gracias a este proyecto, se ha conseguido automatizar gran parte de las pruebas y diagnósticos.

La consecuencia inmediata es que las enfermedades pueden ser reconocidas con más rapidez y en un mayor número de pacientes –un factor fundamental en el caso de las llamadas raras– y aplicar antes el tratamiento adecuado. “Los retos de la medicina personalizada y de precisión a través de la tecnología deben afrontarse desde el diseño centrado en el usuario y las alianzas”, afirma Elena García, directora del departamento de investigación de la Fundación San Juan de Dios.

En la primera fase “partimos de la identificación de términos de lenguaje natural recogidos en sesiones con expertos del ámbito clínico y ligados al diagnóstico de la enfermedad”, detalla García. Gracias al éxito conseguido, las tres entidades van a continuar trabajando en el desarrollo de la solución. Su objetivo es aplicarla para la detección predictiva de otras afecciones con un difícil dictamen.

“El historial electrónico ofrece muchos datos, pero en una segunda fase apostamos por la identificación de nuevos términos en texto no estructurado”. Al ampliar el análisis con las anotaciones libres del personal de enfermería o las realizadas durante las hospitalizaciones esperan logran mejores resultados aún y perfeccionar el algoritmo.