La investigación: la esperanza en la lucha contra la atrofia muscular espinal. Con este título, las empresas Novartis Gene Therapies y Marsi-Bionics, junto al CSIC y al Hospital Universitario La Paz, quieren lanzar un mensaje: la ciencia y el desarrollo tecnológico son esenciales en la lucha contra las enfermedades raras.

Estas organizaciones han querido mostrar en este vídeo de casos reales como la ciencia y la tecnología ayudan en la búsqueda de soluciones que aporten esperanza a los pacientes, en este caso con atrofia muscular espinal (AME).

Dos familias con niños con atrofia muscular espinal, de origen hereditario muy poco frecuente, explican cómo ha cambiado la percepción de esta enfermedad gracias al impulso de la investigación y, especialmente, en el ámbito de los nuevos tratamientos disponibles y en particular, las terapias génicas.

Y es que los avances que se han producido en el ámbito diagnóstico, en el manejo clínico y también en la rehabilitación física están provocando un cambio de paradigma en cómo se enfrentan los pacientes a la AME.

Israel y Lola, padres de Víctor, un niño de Getafe de cinco años que sufre AME tipo II y que cuentan su experiencia, sus dificultades y cómo valoran los pasos que se están dando para aportar soluciones a las familias, aunque reclaman que es necesario seguir con los esfuerzos. “Para nosotros la investigación supone un mundo, cada minuto que se gane, cada minuto que se vaya avanzando, es tiempo que ganan ellos”, dice Israel.

A la ilusión de este nuevo escenario se suma Ana, madre de Álvaro que tiene ahora nueve años y lleva desde los tres participando en diferentes ensayos clínicos que son fundamentales para contrastar las evidencias clínicas. “Yo me alegro muchísimo por las familias que ahora tienen ese diagnóstico y funciona, y los niños salen adelante”.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad de origen genético causada por la ausencia o mutación del gen SMN1, que provoca la pérdida irreversible de las motoneuronas hasta afectar a todas las funciones musculares, incluidas la respiración, la deglución y el movimiento básico. Esta enfermedad neuromuscular afecta aproximadamente a uno de cada 10.000/12.000 recién nacidos vivos, unos 600 bebés al año en todo el mundo.

Tratamientos y exoesqueletos

En la actualidad, la principal esperanza para las familias que conviven con un afectado por AME viene de la mano de los avances en investigación genética. Ignacio Pascual, jefe del Servicio de Neuropediatría del Hospital La Paz de Madrid, explica que esta patología “ha sido una de las primeras en las que el tratamiento de modificación genética ha conseguido cambiar totalmente la enfermedad”.

Además de los avances en el ámbito clínico hay importantes investigaciones en la rehabilitación física de los niños que padecen AME y que tienen como objetivo frenar su deterioro muscular. Es el caso que explica Elena García Armada, fundadora de Marsi-Bionics, una spin off del CSIC que ha desarrollado el primer exoesqueleto pediátrico del mundo que ayuda a caminar a los niños con atrofia muscular espinal.

Gracias a la tecnología patentada por el CSIC y desarrollada por Marsi-Bionics se puede llegar a un trabajo muscular muy específico para todos estos niños. La utilización de un exoesqueleto pediátrico supone la aplicación de la ingeniería robótica a los procesos de rehabilitación infantil, que son fundamentales en el tratamiento de la AME.

Diagnóstico precoz

Para contribuir a lograr un diagnóstico temprano de esta patología, desde Novartis Gene Therapies se ha puesto en marcha la web www.signostempranosame.es, en la que se enumeran cuáles son los primeros síntomas que ayudan a reconocer esta enfermedad. El reto es poder obtener un diagnóstico lo antes posible y permitir a médicos y familiares conocer la forma de proceder cuando se les habla de esta enfermedad.

Asimismo, tanto las familias como los especialistas que abordan esta patología hacen hincapié en la importancia de un diagnóstico y tratamiento precoz como una de las mejores vías para ayudar a las familias. En concreto, se centran en la posibilidad de que la AME se incluya en el cribado neonatal, la conocida como prueba del talón, con el fin de poder diagnosticar así precozmente la enfermedad, de forma que los recién nacidos puedan beneficiarse de los tratamientos existentes.

El Hospital La Fe de Valencia lidera, precisamente, un programa piloto de cribado neonatal para detectar la AME del que se beneficiarán los 40.000 bebés que nacen cada año en la Comunidad Valenciana y cuya generalización, según coinciden los especialistas, es de vital importancia porque la intervención temprana puede salvar vidas y detener la progresión de la discapacidad en los niños con AME.

Este cribado neonatal ya se lleva a cabo en determinados estados en Estados Unidos y también en algún otro país europeo y en países asiáticos.

Todo ello, los avances científicos y el impulso de la investigación desde todos los ámbitos, puede lograr poner contra las cuerdas a una enfermedad que es la principal causa genética de fallecimiento en la infancia.

“El objetivo sería tratar de curar la enfermedad. A lo mejor estamos más cerca ahora que hace unos años en los que no existía nada como tratamiento para esta enfermedad”, señala la doctora Mercedes Martínez, jefa de Rehabilitación Infantil del Hospital Universitario La Paz de Madrid.