21 de octubre de 2024. Puede que muchos de ustedes no recuerden que hicieron aquel día o tal vez si lo hagan, pero no fue reseñable. Si hay alguien que no olvidará esa jornada serán Sara Cabaleiro Boo y Jean Eric Duffau, padres de Alex, a quienes anunciaron que su hijo, de apenas 13 meses, padecía una GRINpatía. Es decir, una enfermedad ultrarrara que, descubierta en 2010, afecta al 0,002% de la población. 

A los pocos días de nacer, recuerda Cabaleiro Boo, empezó con síntomas digestivos. No toleraba bien la leche, tenía mucho reflujo y le costaba ganar peso. Sus progenitores podían dedicar hasta una hora y media en darle un biberón pequeño y, mientras tanto, Alex lloraba y se retorcía de dolor. Este cuadro médico les llevó a un primer diagnóstico: padecía una intolerancia a la proteína de la leche de vaca. 

Poco después empezaron los problemas de sueño y la hipotonía, que hace referencia al bajo tono o debilidad muscular. Recurrieron a sesiones de fisioterapia, pero aun así, puntualiza su madre, "no logró sujetar su cabecita hasta los siete u ocho meses y no consiguió sentarse hasta pasados los 12". 

Le derivaron a neuropediatría y allí le hicieron un primer cribado genético donde "salió todo normal". Pasó el verano y Alex seguía con complicaciones, lo que resultó en una resonancia magnética cerebral y un exoma clínico. Y precisamente esta última prueba fue la que por fin puso nombre a la sintomatología del pequeño. 

Tras "un primer año difícil", como describe la madre de Alex, le detectaron una mutación genética. Más concretamente, una GRINpatía en el gen GRIN2B. 

"Un verdadero shock"

Hay padres que, dice Cabaleiro Boo, en el momento del diagnóstico, aunque parezca contradictorio, sienten cierta sensación de "alivio". Y es que de media, según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), se tarda unos seis años en obtener un diagnóstico de una patología de este tipo. Un tiempo —extenso— en el que las familias no pueden darle nombre a lo que están viviendo sus niños. 

Sin embargo, para la de Alex no fue así. Pese a que agradecen el pronto diagnóstico, reconocen que "fue un verdadero shock" y no esperaban un cuadro médico "de tal envergadura".

Y así lo explica a ENCLAVE ODS: "Sabíamos que algo no iba bien, como madre o padre tienes un sexto sentido que te alerta, ves cosas que no te encajan, se acumulan los retrasos en el desarrollo, etc. Pero a la vez no paran de decirte que cada bebé va a su ritmo y tu hijo supuestamente nació bien". 

Desde aquel 21 de octubre, cuenta Cabaleiro Boo, tanto ella como su marido están "empezando un nuevo camino" y trabajando en el proceso de adaptación. Confiesa que "es difícil" y, en ocasiones, se sienten solos porque "muy poca gente entiende la dimensión real que implica una enfermedad rara". 

A pesar de ello, aseguran ser optimistas y se muestran esperanzados en el desarrollo de futuros tratamientos o, "por qué no, de una posible cura". Aunque, admiten, tomar esta actitud no ha sido un recorrido en solitario y aprovechan esta conversación para agradecer el papel de "las maravillosas psicólogas del equipo de FEDER".

Evolución y adaptación

A raíz del diagnóstico, Alex pudo recibir L-Serina, un aminoácido que ha demostrado ser beneficioso en los niños GRIN con pérdida de función, como es su caso. Se trata de un avance que ha sido posible gracias al trabajo del equipo Barcelona Grin Team, liderado por la doctora Ángeles García Cazorla, que ha llevado a cabo el primer ensayo clínico en el mundo sobre esta patología, financiado por la Asociación Española de GRINpatías. 

Desde entonces, afirma Cabaleiro Boo, han notado "mejoría" en el sueño de Alex, en su conexión con el entorno, en su intención de comunicación y en su desarrollo motor. Ahora, con 16 meses, cuenta su madre emocionada, "¡acaba de empezar tímidamente a gatear!". 

En lo que respecta al día a día de la familia, ha cambiado por completo. Todo gira en torno a las terapias de Alex, sus seguimientos médicos y su atención 24 horas. Tanto es así que su progenitora ha tomado la decisión de "poner en pausa" su carrera profesional para dedicarse en su totalidad a "velar por su bienestar físico y emocional y tratar de potenciar su desarrollo". 

El pequeño tiene varias terapias de lunes a viernes. Las mañanas se alternan entre logopedia, para trabajar su deglución y conocer el lenguaje de signos; sesiones de fisioterapia, para mejorar su desarrollo motor; y terapia cognitiva. Por las tardes, llega el turno de entrenar la psicomotricidad y la musicoterapia. 

Se trata, además, de una rutina a la que hemos de sumar otra hija de 7 años. Motivo por el que llegar a todo, dice Cabaleiro Boo, "implica grandes dosis de creatividad y organización familiar".

La GRINpatía

El nombre de esta enfermedad viene de la mutación patogénica que se produce en alguno de los genes denominados GRIN. Son los encargados de codificar un grupo de proteínas que forma parte de uno de los neuroreceptores más importantes del cerebro, el receptor NMDA del glutamato.

Quienes padecen una GRINpatía se exponen a una sintomatología de lo más diversa, tanto en tipología como en grado. Alex, por ejemplo, presenta un retraso psicomotor global; tiene casi 17 meses, pero su desarrollo es como de un bebé de nueve.

Esto se traduce en que, explica su madre, "no señala, no imita, no hace el gesto de 'hola y adiós' con la manita y recién ha aprendido a dar palmitas". Apenas balbucea, aunque ha logrado decir 'mamá', lo que, asegura Cabaleiro Boo, "ha sido uno de los momentos más felices" para ellos desde el diagnóstico. 

En la alimentación, continúa, "tiene dificultades de deglución y en el aspecto motor, la hipotonía, aunque ha mejorado, sigue siendo muy marcada". Padece "dificultad de atención y a menudo se fatiga", persisten las alteraciones de sueño y está en seguimiento por inicio de una actividad epileptiforme. Además, ha empezado recientemente con estereotipia, dentro de la sintomatología del espectro autista. 

Esta no es una enfermedad degenerativa, pero es un diagnóstico grave y, con el paso del tiempo, pueden aparecer nuevos síntomas o producirse retrocesos en los ya existentes. Por el momento, cuenta su progenitora, no saben "si Alex podrá hablar, si llegará a andar, si desarrollará una epilepsia difícil o qué nivel de capacidad intelectual tendrá". 

Y precisamente ahí radica el gran reto de los padres y madres de un niño GRIN. Deben, dice Cabaleiro Boo, "aprender a convivir con esa incertidumbre, a vivir el presente y no pensar demasiado en el futuro". 

"Una familia más"

El mismo día en el que los familiares de Alex recibieron el diagnóstico, fue cuando escucharon por primera vez el nombre de lo que se convertiría en una segunda familia para ellos: la Asociación Española de GRINpatías.

Tardaron tan solo un día en contactar con ellos porque, asegura Cabaleiro Boo, estaban "deseando" conocer a otras personas en su situación, saber de su historia y que pudieran orientarles. Desde el primer momento, además, sintieron "una necesidad enorme de poder ayudar a visibilizar y divulgar" esta enfermedad. 

Creada en 2019 y formada por 72 familias en España, con hijos entre 0 y 23 años (donde Alex es el más pequeño), esta entidad tiene el objetivo primero de promover la investigación científica, divulgar y visibilizar entre la sociedad y los equipos médicos. A día a de hoy, han logrado recaudar 180.000 euros de donaciones. 

Un "vínculo muy fuerte" une a todos los miembros y es que, asegura Cabaleiro Boo, "nadie mejor que ellos" puede entender cómo se sienten. Razón de más para que esta madre se permita definir a la asociación como "una familia más dispuesta a colaborar en todo lo necesario". En su caso particular, a partir de la comunicación, ya que ella es periodista de profesión. 

Lo describe como "una experiencia muy enriquecedora". Asegura que, "sin este empuje, es muy difícil lograr avances en el sector público", además de conseguir el apoyo de empresas e iniciativas privadas. 

Así, con un futuro aún por descubrir, Cabaleiro Boo y Duffau tan solo piden que su hijo "sea feliz y que su salud y evolución sean lo mejor posible". Optimistas con la ciencia, el desarrollo de la medicina y la irrupción de la inteligencia artificial, aseguran que harán todo lo que estén en su mano para apoyar a los investigadores y confían en que "el día de mañana Alex pueda llegar a tener una vida independiente, como cualquier joven de su edad".