Los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en Europa llevaban desde 1996 sin una nueva terapia contra su enfermedad hasta que llegó tofersen. Pese a que la Comisión Europea autorizó su comercialización en 2024, Sanidad no aprobó su financiación hasta el año siguiente.
Por ello, su disponibilidad en la sanidad pública comenzó a finales de 2025. El Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona ha sido uno de los primeros en hacer público que un paciente de 44 años ya recibe esta terapia génica.
El fármaco, que se comercializa bajo el nombre de Qalsody, ha demostrado avances importantes en la ralentización de la enfermedad. Una de las pocas desventajas que tiene es que no todos los enfermos de ELA pueden beneficiarse de él.
Y es que sólo está indicado para aquellos pacientes que presentan una mutación del gen SOD1. Pese a que supone la segunda causa más frecuente de ELA genética (o familiar), representa un 2% de todos los casos.
Una alegría "totalmente contenida"
En España se calcula que hay unas 4.000 personas afectadas por la ELA, por lo que al menos unas 80 podrían recibir tofersen. El presidente de la Confederación Nacional de Entidades de ELA (ConELA), Fernando Martín, reconoce que por esta limitación la alegría es "totalmente contenida".
Lo que sí que ha provocado la llegada de este fármaco pionero en Europa es que cambie la percepción que solían tener los pacientes respecto a los estudios genéticos.
Muchos de ellos, sobre todo los que tenían hijos, temían los resultados. Ahora, en cambio, "se les abre una puerta de esperanza" en el caso de que aparezca la mutación del gen SOD1.
Desde los propios centros también se percibe este cambio: "Hay médicos que lo hacen proactivamente cuando antes sólo se hacía si había alguna sospecha".
En Alemania, debido a la particularidad de su sistema sanitario, tofersen se comercializó a partir de julio de 2024, apenas un mes después de que se aprobara en Europa. "Desde ese momento hicimos todo lo que pudimos para que fuera una realidad en España", recuerda Martín.
Su persistencia se fundamentaba principalmente en los resultados que se estaban obteniendo con los pacientes que habían podido acceder al fármaco en régimen de uso compasivo, lo que permite a los hospitales adquirirlo aunque no esté incluido en la cartera de medicamentos financiados.
La ralentización del deterioro
Era el caso del valenciano José Jiménez, diagnosticado de ELA en 2016. Aquel año se enteró de que a nivel mundial se estaba realizando un ensayo con tofersen. Junto con sus dos primos (también diagnosticados de la enfermedad por aquel entonces), trató de participar en él.
En un primer momento les confirmaron que iban a poder hacerlo, pero terminaron negándole el formar parte del estudio que dio lugar al ensayo VALOR, cuyos resultados sirvieron para que se aprobase en Europa.
José no recibió la primera dosis hasta julio de 2022. Lo recuerda "como si fuera ayer", pese a las complicaciones que tuvo. Tras seis intentos no pudieron realizarle la punción lumbar mediante la cual se administra el fármaco; hasta que al día siguiente finalmente lo consiguieron.
Su sensación era que algo bueno le estaba ocurriendo. "Por mi cuerpo corre esperanza", pensó. Siempre que le administran una dosis —ya lleva 48— confía en que pueda servir para que se conozca mucho más acerca del origen de la enfermedad para desarrollar nuevos tratamientos.
La principal mejoría que ha notado en estos casi cuatro años es "la ralentización del deterioro". Por la variante de ELA que tiene la evolución no es tan rápida como en otros casos, pero con el fármaco es "más lento de lo que era inicialmente". Aun así, sigue existiendo deterioro.
A día de hoy, ya recibe la terapia en la sanidad pública; en concreto, en La Fe de Valencia, a donde acude cada 28 días. Este centro es uno de los hospitales que cuenta con una unidad de ELA en España.
"Estas unidades ya están incluyendo a pacientes para administrarle tofersen", comenta Jesús Esteban, miembro del grupo de estudio de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Española de Neurología.
Cree que su uso no debería suponer una gran complicación para estos equipos. Desde ConELA tampoco les consta que, como ocurrió con las ayudas, haya habido algún tipo de retraso en el acceso.
Hacer un tratamiento presintomático
Los nuevos avances con el fármaco pasan por pacientes en los que aún no han aparecido los síntomas. Ya se está realizando un estudio, de nombre ATLAS, que trata de averiguar si es posible retrasar la enfermedad antes de que esto ocurra.
En él no sólo están participando personas con una mutación del gen SOD1, sino también aquellos con niveles elevados de neurofilamentos en sangre, otro signo de la presencia de la ELA.
El ensayo se encuentra en fase III; es decir, la última. Aunque, como lamenta Fernando Martín, muchos de los que se encuentran en esta fase no terminan avanzando. Actualmente, hay 11 ensayos internacionales en fase III. "Ojalá alguno de ellos nos den mejores noticias".