De los 329.251 bebés que nacieron en España en el año 2022, había 356 que eran especiales: tenían una de las siete enfermedades que, en ese momento, se detectaban a nivel nacional con la prueba del talón, el análisis de una gota de sangre que se toma del recién nacido en sus primeras horas de vida.
Estos 356 niños pudieron ser tratados inmediatamente de enfermedades graves que empezarían a manifestarse a las pocas semanas de nacer. En muchas ocasiones, los síntomas empiezan cuando ya es demasiado tarde.
No fueron los únicos a los que la prueba del talón les salvó la vida. Ese mismo año hubo 101 bebés que pudieron ser tratados de inmediato gracias a las pruebas complementarias que realizan algunas comunidades autónomas, que incluyen, en total, 26 patologías.
Para María Luz Couce no es suficiente. Por eso ha montado un programa para detectar hasta 300 enfermedades en todos los recién nacidos españoles. Patologías que tienen tratamiento en la actualidad y del que, al iniciarlo de inmediato, podrán beneficiarse al máximo de él y mejorar su salud y su calidad de vida.
"Hay unas 5.600 enfermedades raras de base genética y cada vez tenemos más tratamientos nuevos", explica a EL ESPAÑOL. "Al actuar prontamente, tendrán un mejor pronóstico y podremos hacerles asesoramiento genético, por ejemplo, de cara a plantearse su futura descendencia".
Couce, que dirige el servicio de Neonatología del Complexo Hospitalario Universitario de Santiago de Compostela y es catedrática de la Universidad de Santiago de Compostela, es la principal impulsora del proyecto CrinGenEs, un estudio que secuenciará el genoma de 2.500 recién nacidos para detectar 300 enfermedades raras.
La prueba del talón actual se basa en análisis bioquímicos. Cada enfermedad tiene un marcador (una proteína) distintivo en la sangre y cada uno de ellos necesita una prueba individual de detección.
La idea de CrinGenEs es utilizar esa misma gota de sangre que se obtiene de la prueba del talón para secuenciar el genoma del bebé y detectar mutaciones que todavía no se hayan manifestado con un marcador concreto.
Couce prefiere no mencionar qué enfermedades se busca detectar —"Luego me llaman las asociaciones de familiares"— pero sí explica que tienen que ser raras (que afecten a menos de 5 de cada 100.000 personas), de inicio pediátrico y que tengan un tratamiento disponible.
"El panel de genes que miramos está en constante revisión y actualización: si surge una enfermedad que cumpla estos requisitos, también la introducimos".
Escalar la prueba a toda España
El estudio se desarrollará entre este año y el que viene e involucrará a 2.500 bebés de nueve comunidades autónomas. Couce colidera el proyecto junto a Miguel Ángel Moreno Pelayo, jefe del servicio de Genética del Hospital Universitario Ramón y Cajal, de Madrid, y en el mismo trabajan 71 investigadores.
Aunque algunas empresas, sobre todo en Estados Unidos, ofrecen paneles de detección de hasta 200 enfermedades, ningún país del mundo tiene implantado un cribado neonatal genómico.
La razón es que, a pesar de su abaratamiento en los últimos años, la secuenciación del genoma supone un coste. Aplicarlo a todos los recién nacidos implica una alta inversión, que solo se justifica si demuestra que es rentable: que detectar y tratar de inmediato a los bebés sea lo suficientemente beneficioso en comparación con hacerlo más tarde.
Por eso, CrinGenEs no es solo un proyecto médico sino que busca abordar todas las cuestiones que rodean a la prueba de talón, desde sus implicaciones éticas hasta las económicas, pasando por el asesoramiento genético "y su escalabilidad a un sistema nacional de salud".
Couce ya había puesto en marcha en Galicia un proyecto similar, con unos 500 recién nacidos. Su comunidad es una de las más avanzadas en cribado neonatal: incluye hasta 37 enfermedades congénitas, el triple que las 11 que se detectan actualmente a nivel nacional, lo que nos sitúa como país entre los últimos de Europa.
Extendiendo ese proyecto pionero, la gallega quiere revertir esa situación. "En todo el mundo seremos unos 30 grupos de investigación haciendo cosas de este tipo. Quizá Estados Unidos va ahora mismo un poco por delante pero, como tenemos que terminarlo en 2026, seremos los primeros en tener resultados y nos va a situar a la vanguardia de Europa y EEUU".
Se refiere a que CrinGenEs está financiado por el Instituto de Salud Carlos III a través de los fondos Next Generation, lo que les 'obliga' a completar el proyecto el año que viene, cuando finaliza la adjudicación de dichas ayudas. Benditas prisas.
El objetivo último del proyecto es demostrar que es viable implantar un sistema para secuenciar el genoma de todos los recién nacidos a nivel nacional y detectar cuanto antes un número más alto de enfermedades.
No tienen por qué ser los tres centenares previstos pero la ventaja es que, a medida que aparezcan nuevos tratamientos, podrán incorporarse fácilmente nuevas patologías. Además, convivirá con el cribado bioquímico y le ayudará buscando nuevos marcadores para identificar nuevas enfermedades.
Couce reconoce que los actuales responsables del Ministerio de Sanidad "están mucho más activos en el cribado neonatal y pronto tendremos entre 23 y 44 enfermedades a identificar a nivel nacional. Pero claro, eso queda muy lejos de las 300 que podrían detectarse".
Por eso, de salir adelante, España se posicionará a la cabeza de la prueba del talón en el mundo. "Ojalá sea una realidad, es lo que deseamos todos los profesionales que estamos implicados en el cribado neonatal".