David Klenerman, Shankar Balasubramanian y Pascal Mayer han sido galardonados con el Premio Princesa de Asturias de Investigación por su trabajo pionero en la secuenciación de ADN de nueva generación.
La tecnología desarrollada por los premiados permite secuenciar miles de millones de fragmentos de ADN en paralelo, de forma rápida y económica, revolucionando la investigación biomédica y el diagnóstico clínico.
Gracias a estos avances, hoy es posible secuenciar un genoma humano en apenas unas horas y por menos de mil dólares, facilitando la identificación rápida de patógenos como el SARS-CoV-2.
Las aplicaciones de esta tecnología incluyen el estudio del microbioma, el diagnóstico de cáncer y enfermedades raras, así como importantes avances en epigenética y microscopía 3D de células vivas.
El jurado del Premio Princesa de Asturias de Investigación Científica y Técnica 2026 ha concedido el galardón a los químicos británicos David Klenerman y Shankar Balasubramanian y el biofísico francés Pascal Mayer, pioneros en la tecnología de nueva generación para la secuenciación de ADN.
Balasubramanian y Klenerman idearon la NGS basada en "secuenciación por síntesis" en un chip (flow cell), que permite leer miles de millones de fragmentos de ADN en paralelo, de forma rápida y barata. Esta nueva tecnología ayudó a secuenciar muy rápido el Covid-19.
Dividen el ADN en muchos fragmentos cortos, los inmovilizan y amplifican en la superficie de un chip y van incorporando nucleótidos marcados con fluoróforos; cada ciclo incorpora una base y se registra ópticamente su color, reconstruyendo así la secuencia base a base.
Pascal Mayer trabajó de forma independiente en principios similares para secuenciación masiva en paralelo. Balasubramanian y Klenerman son los inventores de la tecnología comercial Solexa-Illumina, mientras que Mayer es reconocido como pionero clave en el mismo salto conceptual hacia la secuenciación de nueva generación.
A este premio, tercero de los ocho galardones internacionales convocados este año por la Fundación Princesa de Asturias, que alcanzan su XLVI edición optaban 56 candidaturas de 24 nacionalidades.
El galardón distingue la labor de investigación, descubrimiento o invención en campos como la astronomía y la astrofísica, las ciencias médicas y tecnológicas, las ciencias de la Tierra y del espacio, las ciencias de la vida, la física, las matemáticas y la química, así como las disciplinas y técnicas relacionadas.
Cada Premio Princesa de Asturias está dotado con una escultura de Joan Miró, un diploma acreditativo, una insignia y una cuantía en metálico de 50.000 euros.
La secuenciación del genoma humano, presentada en el año 2000, fue el fruto de década y media de investigación. Actualmente se secuencian genomas en apenas unas horas.
Así, el virus SARS-CoV2, causante de la pandemia de la COVID-19, se identificó y secuenció con extrema rapidez, lo que permitió que en menos de un año estuviesen listas las vacunas para prevenir la infección, y que la respuesta a la aparición de nuevas variantes fuera igualmente inmediata.
Antes de los desarrollos de estos tres investigadores, la secuenciación de un genoma humano completo podía requerir muchos meses y costar millones de dólares. Hoy puede hacerse en un día, es decir, más de un millón de veces más rápido, y por menos de mil dólares.
Esta tecnología se basa en la secuenciación paralela y masiva de ADN, lo que permite leer miles de millones de genes a la vez: trocea el genoma en pequeños fragmentos o clusters de ADN, crea miles de copias de ellos y los agrupa en una especie de islas.
Reunidos, pueden leerse simultáneamente y con mayor facilidad mediante técnicas de fluorescencia. Estas tecnologías se han convertido en el método de secuenciación genética más utilizado en el mundo y han revolucionado la investigación en biología celular, biomedicina, medicina forense y ecología.
Además, este método ha abierto campos de investigación nuevos, como el estudio del microbioma humano, y tiene un número creciente de aplicaciones en la práctica clínica en patologías infecciosas, cáncer y enfermedades raras.
También ha dado lugar al primer secuenciador de nueva generación (MiSeq) para diagnóstico clínico aprobado por la FDA. La secuenciación Solexa/Illumina se utiliza en proyectos como el International Cancer Genome Project y el Genomics England, del National Health Service británico.
Asimismo, en los últimos años Balasubramanian ha realizado aportaciones relevantes en el campo de la química, estructura y función de los ácidos nucleicos y en epigenética.
Klenerman ha realizado contribuciones importantes en microscopía que permiten obtener imágenes 3D de alta resolución de células vivas y plegamiento de proteínas, y en el estudio de las acumulaciones de placas proteínicas características del párkinson y el alzhéimer.
Mayer trabaja en la aplicación de la IA en la búsqueda de sustancias terapéuticas.