200 casos en España y 3 en Castilla y León. La vallisoletana Nerea, de 11 años, padece el síndrome Phelan-McDermid, una enfermedad rara de la que se conocen poco más de 200 diagnósticos en toda España y tres concretamente en la Comunidad, uno en León, otro en Burgos y este de Valladolid. Una patología que se produce por una pérdida genética en el cromosoma 22q13 o por una mutación dentro del gen Shank3. Y esa alteración trastoca todo el desarrollo.

El síndrome de Phelan-McDermid se considera una enfermedad rara, aunque en realidad desconocemos la frecuencia con la que se presenta. Para aumentar su visibilidad y mejorar así su diagnóstico, se ha elegido hoy, 22 de octubre, como su día internacional. De los 46 cromosomas que tienen las células humanas y que determinan las características y el funcionamiento corporal, el cromosoma número 22 ha perdido un trozo en uno de sus extremos.

Beatriz Buena es la madre de Nerea. Reconoce que fue un “shock” descubrir la enfermedad que padecía la pequeña justo al nacer. “Es duro y te preguntamos por qué te ha tocado a ti entre tantos millones de bebés que nacen. Al principio tenía ganas de llorar, pero ahora estoy orgullosa y tengo a la mejor hija del mundo”, afirma con una sonrisa la vallisoletana, quien reconoce que es cierto que ha visto “una evolución” respecto a otros niños, pero es porque “Nerea es muy trabajadora y sacrificada. Cada logro es un triunfo para todos”. Lo que no falta en nuestra protagonista es una sonrisa contagiosa que hace las delicias de su orgullosa madre.

La joven no habla y le faltó movilidad al nacer, sobre todo por la pérdida de masa muscular, pero gracias a su esfuerzo ahora mismo es “una niña más”. Y eso es lo que pretende una “mayor visibilidad” y “darle normalidad”, que todos los niños “son iguales”, porque es cierto que cada vez que “vamos al parque muchos se quedan mirando porque Nerea grita o se mueve mucho”.

Fueron demasiados meses de pruebas ante una enfermedad de la que hace una década no se sabía nada. Las pruebas genéticas fueron dando más información. Cuando comenzaron a indagar supieron que lo suyo era la enfermedad que les roba el habla, ya que “no puede expresarse con palabras, de bebé casi ni lloraba cuando le dolía algo porque no tenía fuerzas para hacerlo”.

Su día a día

El día a día de nuestra protagonista “es muy intenso y ajetreado”, según su madre. No faltan sus clases, pero también diferentes terapias como la de logopedia, musicología o equinoterapia, con caballos, que es la que más le gusta. Nerea no se cansa, está encantada de hacerlo y “ella te pide ir cuando no vamos”, apunta su madre. Gracias a este proceso, está viendo una evolución que le hacen ser optimista. “Vemos mucho progreso pero el trabajo tiene que ser constante”, comenta Beatriz. “Hay que darle pautas muy claras y muy firmes y ella las va siguiendo, admitir lo que tiene, saber lo que significa y tener constancia son claves fundamentales”.

Para esta madre, “lo peor es la desinformación y la falta de ayuda y compromiso con estas enfermedades”, en su caso, trabaja pero esto le impide tener derecho a muchas ayudas, “algo incoherente”, protesta.

Además del trabajo, de la estimulación constante y de las horas de terapia, la economía de toda familia en circunstancias parecidas se resiente. Pero sobre todo, lo que la familia de Nerea desea para él y para sus compañeros es que su síndrome sea conocido y que se dediquen fondos a la investigación y el diagnóstico precoz, clave para mejorar su calidad de vida. De esto se encarga su tío Oscar Lorenzo, delegado en Castilla y León de la asociación Síndrome de Phelan-McDermid y que no se cansa de organizar actividades para dar a conocer la enfermedad.

Los síntomas de la enfermedad

¿Cómo se detecta que podría tener esta enfermedad? Suelen denominarse ‘niños blanditos, porque les cuesta hacer movimientos, gatear. También resulta muy intrigante que no digan ninguna palabra. De ahí que algunos de los síntomas de este síndrome, de nombre casi impronunciable para los padres, son hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, ausencia del habla o serio retraso del mismo, rasgos dismórficos leves y una percepción del dolor reducida.

La pérdida de función del gen SHANK3 afecta por igual a niños y niñas, casi todos nacen con un tono muscular bajo –hipotonía– y después presentan un retraso que puede afectar a todas las áreas del neurodesarrollo o sólo al lenguaje, que incluso puede no aparecer nunca.