El Procurador del Común de Castilla y León ha instado a la Consejería de Sanidad a estudiar y valorar una nueva ampliación del Programa de Cribado Neonatal de Enfermedades Congénitas en prueba del talón con el fin de garantizar “el acceso equitativo” al diagnóstico precoz de enfermedades raras en la Comunidad.
La petición se formaliza a través de una actuación de oficio iniciada para conocer la situación actual del cribado neonatal en Castilla y León y sus previsiones de ampliación, en comparación con otras comunidades autónomas.
Actualmente, Castilla y León detecta 20 patologías en el cribado neonatal. El programa autonómico incluye las 12 enfermedades recogidas en la cartera común del Sistema Nacional de Salud (SNS), actualizada por la Orden SND/454/2025, y ha incorporado ocho adicionales por iniciativa propia.
La última ampliación se produjo tras la aprobación de la ORDEN SAN/957/2025, en vigor desde el 1 de septiembre de 2025, que añadió cinco nuevas enfermedades congénitas —entre ellas la atrofia muscular espinal y la inmunodeficiencia combinada grave—, elevando el total a 20.
No obstante, el Procurador advierte de que la Comunidad “se encuentra alejada” de otras regiones como Murcia, Andalucía, Aragón, La Rioja, Cataluña o Galicia, que ya cribaban más de 30 enfermedades en 2023, según el último informe estatal de evaluación del programa.
En su resolución, la institución subraya que esta disparidad territorial genera una situación en la que “el código postal puede condicionar el acceso a un diagnóstico temprano y, por tanto, a un tratamiento adecuado”.
El cribado neonatal —realizado mediante la extracción de una pequeña muestra de sangre del talón del recién nacido entre las 48 y 72 horas de vida— permite detectar de forma precoz enfermedades metabólicas y genéticas antes de que aparezcan síntomas. La intervención temprana puede reducir secuelas físicas y psíquicas, e incluso evitar la muerte en determinadas patologías tratables.
El documento recuerda que muchas enfermedades raras son crónicas, progresivas y de alta mortalidad, y que el diagnóstico suele demorarse años, con el consiguiente impacto para el menor y su entorno familiar. Un programa más amplio, señala, permitiría acortar esos tiempos y mejorar el pronóstico en aquellos casos en los que existen tratamientos eficaces.
Petición formal a la Consejería
En virtud de las competencias que le otorgan el Estatuto de Autonomía y la Ley 2/1994 reguladora de la institución, el Procurador formula una resolución única: que la Junta estudie la incorporación de nuevas enfermedades que ya cumplan criterios de efectividad clínica, coste-efectividad y garantías éticas y legales, teniendo en cuenta la experiencia de las comunidades más avanzadas.
El órgano que dirige Tomás Quintana López solicita a la Consejería de Sanidad que comunique en el plazo de dos meses si acepta o no la recomendación, motivando su decisión.
Mientras a nivel estatal se tramitan iniciativas para homogeneizar el programa en todo el país y ampliar el panel común de enfermedades, el Procurador considera que Castilla y León debe seguir avanzando para que los recién nacidos en la Comunidad “tengan las mismas oportunidades de diagnóstico y tratamiento” que en otras regiones.