El director científico de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Pascual Sánchez-Juan. El Español
Pascual Sánchez-Juan (ISCIII): "Los nuevos marcadores en sangre vienen a democratizar el diagnóstico del alzhéimer"
El director científico de la Fundación CIEN del ISCIII confía en que en 2030 haya nuevos fármacos que faciliten una terapia combinada más compleja.
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En el conocimiento del alzhéimer se ha avanzado tanto en los últimos años que ya hay expertos, como el director científico de la Fundación CIEN (Centro de Investigación de Enfermedades Neurológicas) del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Pascual Sánchez-Juan, que defienden que es posible detectarla antes incluso de que aparezca.
El experto ha comenzado su intervención en el VII Observatorio de la Sanidad, organizado por EL ESPAÑOL-INVERTIA con una confesión muy poco habitual entre los especialistas: "en el mejor de los casos, en el mejor de los centros, los neurólogos fallamos hasta en un 30% en el diagnóstico de la enfermedad".
Para Sánchez-Juan, esa tasa de error "sería inadmisible en cualquier otra enfermedad", pero se ha tolerado durante años pese a existir herramientas de alta sensibilidad y especificidad, como el análisis de líquido cefalorraquídeo o el PET, de uso limitado.
Pascual Sánchez-Juan, director científico de la Fundación CIEN del (ISCIII)
El motivo es la escasa escalabilidad. El PET es caro y no está disponible en todas partes, mientras que la punción lumbar resulta invasiva y complicada de hacer de forma masiva, de ahí que su uso nunca se generalizó.
La alternativa ya está aquí: los marcadores en sangre. Con un simple análisis de sangre, "somos capaces de detectar las proteínas que se acumulan en la enfermedad de Alzheimer", lo que, a su juicio, vendrá a "democratizar el diagnóstico".
Además, abaratará costes. Estas pruebas son más económicas que una punción lumbar y, según el especialista, ayudan a ahorrar exploraciones. Un estudio del Hospital del Mar mostró que, usadas pronto, aceleran el tratamiento y reducen la ansiedad del paciente.
El trabajo, añadió, también constató que los tests aumentan la seguridad diagnóstica y permiten dar el alta a Atención Primaria antes. "El impacto que van a producir es muy alto", resumió, aunque matizó que por ahora siguen en investigación.
La recomendación es usarlos en paralelo. La sangre se emplea como primera línea: si el resultado es claramente positivo o negativo, tiene la misma validez que un PET o un líquido cefalorraquídeo, y solo la zona gris requiere confirmación.
Con la experiencia, auguró, esos tests se usarán cada vez más y el PET o el líquido cefalorraquídeo quedarán para casos más concretos. Con ello, "el margen de error del 30% va a disminuir mucho" si se generaliza ampliamente.
Sánchez-Juan precisó que, a día de hoy, no están indicados en personas sin síntomas. Solo se emplean en pacientes con deterioro cognitivo leve, aunque eso podría cambiar si los fármacos en prevención secundaria que se ensayan dan resultados positivos.
Necesitar más dianas terapéuticas
Llegarán terapias más selectivas, "casi con una precisión molecular". Desde la Sociedad Española de Neurología lo ven "como un reto positivo", pues los primeros fármacos que reducen la beta amiloide tienen un efecto moderado, pero son "un primer hito".
Como en el cáncer o la ELA, advirtió, "una diana no es suficiente". En el alzhéimer, apuntó, "es probable que vayamos a necesitar más dianas terapéuticas y tratamientos combinados" para lograr un efecto mayor y frenar realmente la enfermedad.
Así, el sistema debe prepararse para avanzar hacia la medicina de precisión, con marcadores que indiquen no solo si existe la patología, sino su estadiaje o una copatología. El objetivo es frenar la enfermedad, aunque no a corto plazo.
El Proyecto Vallecas, bandera de la Fundación CIEN desde hace 15 años, sigue a mayores de 60 cognitivamente sanos durante más de una década. Resultado: los niveles en sangre de hace diez años "te predicen cómo van a evolucionar".
Si son muy bajos, la probabilidad de demencia es "bajísima": un valor predictivo negativo superior al 95%, que permite descartarla hasta 10 años. El valor predictivo positivo es peor pero hay quien con niveles altos pasó una década sin desarrollarla.
Ahora se encuentran trabajando en el proyecto SCAP-AD, que busca generar una información más rica alrededor de este biomarcador utilizando distintas herramientas, que van desde la genómica hasta la inteligencia artificial.
De cara a 2030, Sánchez-Juan confía no solo en que los nuevos biomarcadores estén "totalmente implantados", sino que también "contemos con más fármacos que ayuden a tener una terapia combinada más compleja", pues "actualmente nos encontramos en el límite de un cambio".
