El consejero de Sanidad de la Junta de Castilla y León, Alejandro Vázquez, ha destacado este viernes en Salamanca el avance de su departamento en el despliegue de la red para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de los pacientes con enfermedades raras.
Coincidiendo con la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, Vázquez ha visitado las instalaciones del secuenciador de genoma humano y ha estado reunido con profesionales que tratan cada día estas patologías con un enfoque coordinado a través de los llamados Equipos Multidisciplinares de Referencia.
En concreto, estos equipos trabajan en especialidades como Medicina Interna, Pediatría, Análisis Clínicos y Ginecología, y Obstetricia.
Con el fin de promover el desarrollo de un modelo de atención integral que garantice el acceso en condiciones de igualdad, cabe recordar que la Junta cuenta con el Plan Integral de Enfermedades Raras de Castilla y León 2023-2027.
En este plan se incluye el proyecto para "favorecer un marco de colaboración con las asociaciones de pacientes" y, en este ámbito, la Consejería de Alejandro Vázquez ha mantenido esta semana una reunión con representantes de la Federación Española de Enfermedades Raras.
En ella se han tratado cuestiones como la posición privilegiada de Castilla y León en el contexto nacional al disponer de un plan integral, el avance de los casos atendidos y la reducción de los tiempos de espera, así como la importancia de contar con una colaboración constante en la atención de estos colectivos.
Desde la Junta han destacado el avance en al implementación del plan integral autonómico en el ámbito adulto para la ordenación asistencial, con la creación de los Nodos Asistenciales de Referencia y los Equipos Multidisciplinares de Referencia, coordinados en red para permitir la equidad en el acceso.
Castilla y León dispone ya de cuatro secuenciadores masivos de genoma que complementan la dotación de los Nodos Asistenciales de Referencia, ubicados en los hospitales de León, Burgos, Valladolid y Salamanca, que dan cobertura a los pacientes de toda la región.
Esta ordenación ha permitido realizar unos 300 estudios de genoma completo, que ayudan a analizar millones de variantes por paciente, consolidando las capacidades de Castilla y León y situándola en una posición ventajosa.
Se ha implementado, también, el análisis de dichos estudios con Inteligencia Artificial, para el manejo del Big Data generado, lo que constituye un avance para poder identificar la variante responsable de la enfermedad, hecho que aporta también al liderazgo de la Comunidad en España.
En esta línea, se han diagnosticado hasta ahora casi 500 enfermedades ultrarraras con una prevalencia inferior a un caso por millón.
Dentro del plan también se aborda el ámbito pediátrico desde la Unidad de Referencia de Diagnóstico de Enfermedades Raras, ubicada en Salamanca (DiERCyL), donde han atendido a 7.152 pacientes desde que se creó y de los que alrededor de 2.000 corresponden a este último año.
Cuando empezó la unidad apenas se diagnosticaban pacientes en los primeros años de vida y, en la actualidad, el 35% de ellos son menores de tres años, de los que más del 50% están en su primer año de vida.
DiERCyL fue inaugurada en el año 2018 y es un servicio de referencia en la Comunidad que ha crecido en estos años de la mano de las necesidades de los niños que necesitan diagnóstico. En este proceso se implican pediatras de Atención Primaria y hospitalaria de todos los centros de Castilla y León, además de sanitarios de los laboratorios de la red de Sacyl y otros servicios ajenos que valoran a los pacientes con síntomas dermatológicos u otorrinos.
Asimismo, la investigación clínica y básica supone un papel fundamental en el avance en el diagnóstico. Describe nuevos espectros de enfermedad, diagnosticando enfermedades en las que casi no se dispone de información al haber casos contados en el mundo o describiendo nuevas variantes de genes hasta ahora no exploradas.
La segunda, de la mano del Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca y de la USAL, que estudia el impacto de las variantes genéticas en las funciones celulares para lograr, a través de ingeniería genética, modificar células de laboratorio y confirmar los efectos de dichas variantes para tratar de predecir el comportamiento en los pacientes.
Desde 2022 la DiERCyL de Salamanca dispone de un secuenciador masivo de genoma completo que proporciona información sobre varios millones de variantes por pacientes, lo que incrementa la posibilidad diagnóstica.
La secuenciación de genoma completo asistido con IA ayuda a ganar tiempo en los diagnóstico, dado que proporciona más información o analiza regiones que no se pueden estudiar con otros tipos de secuenciación, lo que permite identificar variantes génicas hasta ahora desconocidas.
En algunos situaciones ha permitido diagnosticar enfermedades que llevaban varias generaciones en una misma familia, además de disminuir la edad de diagnóstico en varios años.