¿Qué significa tener una enfermedad rara? Aunque las enfermedades raras presentan una serie de rasgos comunes con el resto de las enfermedades crónicas más frecuentes, la realidad es que las dificultades a las que se enfrentan las personas que padecen alguna de estas enfermedades, y sus familias, son muy diferentes. Primero porque el grado de discapacidad que representan suele ser importante.

En la mayoría de los casos son enfermedades devastadoras, con un elevado grado de invalidez para el paciente, y, segundo, porque no siempre es posible conseguir una atención específica por parte del Sistema Nacional de Salud, lo que acentúa las cargas sociales que deben soportar lo cual, a su vez, repercute en las personas de su entorno. En su mayoría son enfermedades crónicas y complejas. Crónicas porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Nos encontramos ante situaciones muy especiales, primero por su baja prevalencia, segundo por la gravedad de la mayoría de los casos, tercero por el alto grado de desconocimiento y, cuarto, por elevado coste que supone su atención. Precisamente por todo eso, la atención integral a estos enfermos debería ser un deber social y una obligación de las autoridades sanitarias, y para cumplir con ese deber y esa obligación hay que delimitar determinadas etapas.

No siempre es posible conseguir una atención específica por parte del Sistema Nacional de Salud

La primera, y más importante, es la diagnosis. Lo es en cualquier enfermedad, y con mayor razón en enfermedades sobre las que la medicina aún tiene un mayor desconocimiento y cuyos primeros síntomas muchas veces se confunden con los de otras enfermedades comunes. Es vital que, para poder mejorar la calidad de vida del enfermo, las enfermedades raras y debilitantes se traten en cuanto se diagnostican. Y eso nos conduce a la segunda fase, es decir, permitir a los enfermos un rápido acceso a los medicamentos que ponen a su disposición las farmacéuticas especializadas.

La ley dice que una vez que estos medicamentos están aprobados por las autoridades sanitarias europeas deben estar disponibles en España a los seis meses de iniciar el procedimiento de autorización de precio y reembolso nacional. Sin embargo, lo cierto es que el periodo de espera se alarga actualmente hasta los dieciséis meses: un tiempo demasiado precioso que, en algunos casos, puede significar la vida o la muerte del paciente.

Según datos de la Asociación Española de Medicamento Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), de los 165 medicamentos huérfanos -destinados a enfermedades infrecuentes para las que no hay alternativa terapéutica- que en Europa cuentan con autorización comercial, menos de la mitad están financiados en España por el Sistema Nacional de Salud, lo que deja en un limbo sanitario a miles de pacientes con enfermedades raras. Y de esos miles de pacientes el 70% son niños.

Por todo ello es necesario impulsar un Plan Nacional contra las Enfermedades Raras que dé respuesta integral a las necesidades de los pacientes con estas dolencias, desde su diagnosis hasta su tratamiento, así como implementar acciones específicas que ayuden a facilitar la vida de estos pacientes y de sus entornos. La realidad a la que nos enfrentamos es que en nuestro país sólo el 40% de los medicamentos huérfanos aprobados por las autoridades de la Unión Europea están disponibles para los pacientes españoles con enfermedades raras, a las que podemos considerar las grandes olvidadas de los sistemas nacionales de salud.

Por eso es muy necesario ir eliminando las barreras burocráticas que dificultan el acceso a estas terapias y responder así a las inquietudes tanto de los pacientes como de los profesionales de la medicina. Ese Plan Nacional debería ser el fruto de un diálogo abierto entre los líderes de la industria y las autoridades sanitarias sobre el valor de los medicamentos huérfanos y otras terapias innovadoras e incorporar marcos económicos alternativos.

La crisis del coronavirus ha demostrado que, cuando se quiere, la colaboración público-privada funciona y lo hace de manera muy efectiva, acortando periodos de tiempo tanto en la investigación y desarrollo de terapias, como en la tramitación burocrática de las mismas. Ahora lo que hay que hacer es aprovechar esa experiencia para no dejar a nadie, y desde luego no a los pacientes de enfermedades raras, de lado

*** Sergio Bullon es country manager de Alnylam Pharmaceuticals en España.