Marta Roger, presidenta de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-España), Victoria Villafranca, redactora de Sanidad de EL ESPAÑOL-Invertia y Marian Goicoechea Diezhandino, jefa del Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
Los pacientes de enfermedades raras necesitan circuitos de derivación para conocer los ensayos clínicos de España
La inteligencia artificial y la elaboración de estudios genéticos en todos los hospitales de España podrían acelerar el diagnóstico de las enfermedades raras.
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La inteligencia artificial y los avances en los tratamientos abren una época esperanzadora para los pacientes con enfermedades raras. Sin embargo, todavía quedan retos abordables que no se están superando, como el acceso a los tratamientos y los ensayos clínicos.
Para hablar de esta complicada situación, el VII Simposio del Observatorio de la Sanidad de EL ESPAÑOL-Invertia ha contado con dos expertas para hablar en la mesa 'Profesionales y pacientes ante la problemática asociada a las enfermedades raras'.
"En nuestra asociación tenemos enfermedades que tienen unas 90 personas en España o, incluso, nueve personas en el mundo. El primer nefrólogo que atienda a estos pacientes no ha visto nunca algo parecido a esa patología", explicó Marta Roger.
Roger es la presidenta de la Asociación para la Información y la Investigación de las Enfermedades Renales Genéticas (AIRG-España) y explicó de esa manera por qué el diagnóstico de las enfermedades raras se demora tanto en nuestro país.
En este sentido, Roger valoró que la inteligencia artificial puede contribuir a agilizar y perfeccionar los diagnósticos debido a que puede almacenar gran cantidad de datos sobre síntomas o signos para encontrar más rápidamente la enfermedad rara en cuestión.
"Según la Organización Mundial de la Salud, hay más de 7.000 enfermedades raras", apuntó Marian Goicoechea Diezhandino, jefa del Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid.
Se ha calculado que un paciente tarda aproximadamente cuatro años -aunque en uno de cada diez aumenta hasta los diez años- en ser diagnosticado y que hasta el 80% de estas enfermedades son genéticas. Además, las enfermedades raras renales son especiales.
Son muy difíciles de diagnosticar porque presentan los mismos síntomas que la enfermedad renal crónica y los valores diagnósticos que actualmente se revisan pueden ser asociados a muchas enfermedades más comunes. Nuevamente, la IA puede ser la solución.
"Podemos poner señales clínicas de alerta en Urgencias que indiquen que un paciente tiene que ser derivado rápidamente a un especialista", señaló Goicoechea. También propuso que cualquier paciente tenga en España acceso a hacerse un estudio genético rápido.
Mapa de ensayos clínicos
El estudio genético sí que es capaz de ofrecer un diagnóstico afinado, lo que redunda en menos consumo de medicamentos que no sirven a ese paciente. En cuanto a los medicamentos, es importante hacer una compra por valor.
En este sentido, Roger explica que en su asociación tienen un contacto muy estrecho con sus nefrólogos y, por eso, estos profesionales ya afinan muy bien con el tratamiento porque les conocen, saben qué les sienta bien y cuál es su enfermedad concreta.
"Las evidencias que hay en tratamientos para enfermedades comunes no las hay para enfermedades raras y cuando irrumpe una innovación se ha probado en un grupo muy pequeño. No nos podemos quedar en los indicadores clásicos para medir", dijo Goicoechea.
Habla por ejemplo de fármacos que son capaces de evitar la diálisis a pacientes jóvenes cuyo valor está precisamente en la calidad de vida que aportan, tanto a ellos como a sus cuidadores.
Conversación a dos. Profesionales y pacientes ante la problemática asociada a las enfermedades raras
"Muchas veces estos pacientes tienen que irse a vivir a Madrid o a Barcelona", explica Roger. "Hay pequeñas soluciones temporales pero es bien complejo formar parte de un ensayo, mantener una vida funcional y vivir en un pueblo del Pirineo".
Para mejorar este aspecto, Goicoechea propone hacer circuitos de derivación donde se den a conocer ensayos clínicos en enfermedades raras que están dándose en España y que se puedan apuntar a ellos personas que viven en lugares más aislados.
"Hay un desconocimiento total de ensayos clínicos, dependo de que otro amigo nefrólogo me ponga en contacto con pacientes que se puedan beneficiar. El Ministerio de Sanidad no aporta un mapa o un circuito de derivación para estos casos", apuntó Goicoechea.
La jefa del Servicio de Nefrología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón de Madrid habló de los últimos avances en terapia génica para las enfermedades renales raras y de una ya aprobada que es capaz de evitar requerir un trasplante doble de hígado y riñón.
Otros tratamientos también resultan prometedores en este campo, pero Goicoechea advirtió de que van a ser productos caros y habrá que regularlos. "Hay que aprovechar también cosas que ya tenemos, todavía hay hospitales que no hacen estudio genético y se ha abaratado muchísimo", señaló.
