Ya es posible conocer el futuro genético de nuestros hijos gracias un test genético que revolucionará el campo de la salud: Recombine.

Todo padre quiere lo mejor para sus hijos, y lo mejor incluye una vida exenta de riesgos y con gran proyección de futuro. Mientras que el mantenimiento y cuidado del niño es algo con lo que papá y mamá se familiarizarán durante su desarrollo, predecir a que riesgos podrá exponerse o que enfermedades podrán aparecer en el niño concierne a los expertos de la salud. No es una tarea fácil, pese a incluir técnicas que han madurado con el progreso tecnológico, sigue manteniendo limitaciones y no se cubren una gran mayoría de enfermedades.

Sacado de la ciencia ficción siendo más propio del film Gattaca que de la Europa del siglo XXI, surge un nuevo test que revolucionará el campo del diagnóstico genético y tendrá su consecuente impacto en la vida humana. Cómo funciona, qué diferencia mantiene con los procedimientos realizados hasta el momento, y cómo ayudará Recombine a evitar complicaciones a lo largo de la vida del niño y a mejorar las condiciones en el mundo de la reproducción asistida, trataremos hoy en Omicrono Ciencia.

Por qué Recombine va a cambiar los métodos de prevención actuales

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Salud y prevención son dos palabras que deben ir de la mano en toda nuestra vida. No sólo se ha demostrado que la salud de una persona en un determinado periodo de tiempo tiene se expone a menos riesgos si elige un método de prevención, frente a uno de tratamiento una vez diagnosticada la enfermedad. Puede parecer muy lógico esto último, pero la población no está concienciada, y confía en el tratamiento sin preocuparse por tomar las medidas e indicaciones necesarias para la prevención.

Esto repercute negativamente en la economía, pues en términos generales es más barato el método de prevención que el continuo y fatigoso tratamiento de la enfermedad o condición.

Desde el popular Test de Apgar, hasta los test que se realizan antes del nacimiento, comprenden una lista de técnicas que nos darán una ficha con las posibles enfermedades y condiciones a las que nuestro pequeño se enfrentará (o tendrá más probabilidad de enfrentarse). El problema está, en que son tantas que ningún test individual podría diagnosticarlas antes de su nacimiento por sí solo.

Además, tenemos que considerar que cada prueba considera las enfermedades una por una y no en visión de conjunto, estudiando las posibles conexiones y repercusiones que tendría la sinergia patológica.

¿Qué son los Test Prenatales y por qué deberían cambiar?

bebe mano

Para predecir las posibles amenazas “controlables” en el futuro genético de nuestros hijos, se pensó en una serie de pruebas aplicables en los padres, durante el embarazo y en el nacimiento para averiguar que factores afectarían al bebé. El problema está, en que

Así podrían pasar por alto muchas enfermedades codificadas por un material genético que no se exprese hasta cierta edad, o podrían pasarse por alto embriones que en un estadio eran aparentemente sanos y en otro no observable derivaban en una enfermedad. Ya que uno de los mayores temores en el desarrollo del embrión residía  en la presencia de aneuploidías cómo el síndrome de Patau (trisomia del 13), el síndrome de Edwards (trisomía del 18) o el síndrome de Down (trisomía del 21).

Usando la técnica FISH, se ponía en práctica una serie de marcajes en los cromosomas de forma que pudiésemos estudiarlos y presenciar las anomalías que tenían lugar y que por consecuencia podrían afectar al embrión.

Pero como comprenderéis, existían ciertas limitaciones. Se escapaban embriones anormales, aparecía un mosaicismo temprano que equivocaba a los técnicos y requería de muchas rondas de hibridación.

Recombine es capaz de detectar más de 1.000 mutaciones

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Para hacer frente a todas estas demandas, aparece

Es un test genético, es decir, estudia el genoma empleando un screening o visualizado global en búsqueda de una serie de indicadores. Así es capaz de identificar:

• Más de 200 enfermedades.
• El tipo sanguíneo (AB0 / Rh)
• La mayoría de enfermedades genéticas.
• Una de las enfermedades raras que más nos preocupa; la fibrosis quística, que afecta 1 de cada 25 Españoles.
• Alfa/beta talasemia, una enfermedad que modifica nuestra hemoglobina y provoca anemia.
• 50 enfermedades complejas asociadas a más de 1.000 mutaciones.

Si estos datos no hablan por sí mismos, tenemos que añadirle que los resultados del test podrían ser aplicados y comprendidos directamente por un consejero genético, especialista en analizar cómo las variaciones en nuestro genoma podrían afectar a nuestra vida.

El único freno a los intentos por asegurar la seguridad y calidad de vida de todos, lo pone nuestra ética, la cual es el resultado del pensamiento y razón de la población. Esta herramienta costo-efectiva tomará cada vez más volumen en nuestro mercado, y para que llegue el día en el que se emplee en nuestros hospitales de forma sistemática, tenemos que poner de nuestra lógica, razón y moral, derribando los muros entre las terapias, tratamientos y diagnósticos genéticos frente a los tradicionales.