En 1977, Frederick Sanger desarrolló el primer método enzimático para la secuenciación del ADN. Un paso fundamental en la investigación médica y científica que le sirvió para conseguir su segundo Premio Nobel apenas tres años más tarde. 

Desde entonces, este campo ha evolucionado de forma exponencial. Hoy en día, el estudio de la genética es parte central de la gestión de la salud y, también, se está extendiendo con fuerza hacia otras áreas como el bienestar o el deporte.

De hecho, en muchos países, este tipo de pruebas ya se antojan esenciales para poder anticipar el diagnóstico de enfermedades tan complejas como el cáncer o para la personalización de los tratamientos que prescriben los médicos.

Pero, ¿cuál es el estado del arte de este sector? ¿Cuál es la implantación real de estas pruebas en España y hasta dónde llega su potencial? ¿Cómo revoluciona y revolucionará la secuenciación genética nuestras vidas?

Para contestar a todas estas preguntas, en D+I hemos congregado a cuatro expertos referentes en sus campos, que abarcan desde la investigación de nuevas dianas terapéuticas a la oncología, pasando por la distribución de estas pruebas o la democratización de las mismas hasta el ciudadano de a pie.

El momento de cambiarlo todo

Nacho Esteban, fundador y CEO de 24Genetics, realiza un primer esbozo sobre la importancia del tema en cuestión: "Creo que la genética lo va a cambiar absolutamente todo en relación a la salud y al bienestar. De vez en cuando, sucede algo que cambia todo en una industria, como fue internet con el comercio mundial o el MP3 con la industria musical. Con respecto a la genética apenas estamos viendo la punta del iceberg".

Por su parte, el doctor Luciano Cerrato, oncólogo en Ruber Internacional, amplía esa visión: "Los médicos ya sabíamos que la genética lo cambiaría todo y estábamos expectantes a que se consolidara, porque tan sólo hablamos de un tema de tiempo y dinero. Las posibilidades que se abren son inmensas, no a diez años sino ya mismo, para prevenir enfermedades en base a la predisposición genética o a la hora de evitar las toxicidades de un fármaco en función de cómo lo metaboliza el organismo de cada uno".

En la misma línea, Fernando Carrasco -responsable técnico del Servicio de Genómica y Secuenciación Masiva del CBM "Severo Ochoa" CSIC-UAM- explica que "estamos ante la más reciente de las revoluciones tecnológicas. Hace un par de décadas se consumó el Proyecto Genoma Humano que llevó muchos años y miles de millones de dólares en un esfuerzo internacional colaborativo, uno de los grandes éxitos de la Humanidad. Todo eso para secuenciar un genoma de referencia. Y, a partir de 2005, empezaron a llegar al mercado las tecnologías de secuenciación masiva que nos han permitido hacer eso mismo pero a un precio por debajo de los 1.000 euros, en apenas unos días y con una interpretación cada vez más automatizada. Hemos avanzado muchos órdenes de magnitud".

A su vez, Javier Salazar, director Científico Comercial de Eurofins Megalab España, coincide con sus compañeros de mesa, al tiempo que defiende el rol de los laboratorios en estas lides. "Nos vemos en la obligación ética de ayudar a los oncólogos y al resto de facultativos para mejorar ese diagnóstico precoz, prescribir el tratamiento adecuado y personalizado. Creo que los oncólogos estaban atados de pies y manos por la falta de herramientas moleculares. Nuestra obligación es dar este servicio a la mayor población posible".

Cáncer y enfermedades raras

Las ventanas de oportunidad que abre la secuenciación genética son, por tanto, inmensas. Pero hay dos áreas en las que resulta especialmente prometedora: el cáncer y las enfermedades raras.

"El conocer la genética de los pacientes a la hora de diagnosticar precozmente un cáncer es increíble. Por ejemplo, ahora mismo la prevención del cáncer de mama se hace en base a un screening poblacional sobre factores burdos como son la edad y el sexo. Pero ya sabemos que hay determinados genes relacionados con este cáncer, con lo que con una simple muestra de saliva podremos saber la predisposición genética de cada persona a ese cáncer, ajustar el seguimiento de manera mucho más precisa y eficiente, y ofrecer tratamientos más individualizados en eso que se ha venido a llamar la 'medicina personalizada'", explica Luciano Cerrato.

De hecho, en ese seguimiento entra en juego otra clave de estas tecnologías en la que coinciden todos los ponentes: no sólo podemos fijarnos en los genes relacionados con una enfermedad, sino también ver cuáles de ellos se expresan en un momento dado. Dicho de otro modo, cuando suponen una amenaza para nuestra salud y deben ser vigilados con detenimiento. 

En cuanto a las enfermedades raras, Fernando Carrasco se muestra especialmente entusiasmado por la irrupción en escena de la secuenciación genética: "En España hay más de tres millones de personas con una enfermedad rara, en torno al 7% de la población. Muchas de ellas están producidas por una mutación genética, con lo que el diagnóstico molecular nos permitirá al menos diagnosticarlo de manera rápida. Eso, para las familias, ya es una liberación emocional, pero es que en algunas de estas enfermedades el diagnóstico puede mejorar la evolución del paciente. Por ejemplo, si detectamos un defecto en el metabolismo de los lípidos, podemos adaptar la dieta y el niño comienza a mejorar".

Un nuevo abordaje de las enfermedades raras que ya es una realidad en muchos países de nuestro entorno. "En Reino Unido ya tienen un plan de medicina personalizada que es la envidia de todo el mundo y en EEUU tienen el récord Guinness de diagnóstico de una enfermedad rara en 21 horas", detalla Carrasco. 

Democratizando los tests genéticos

Pero hasta llegar a esos niveles, queda mucho camino por recorrer. Y como apuntan los protagonistas de la mesa redonda, el reto no es tanto técnico como de hacer llegar esta innovación hasta los ciudadanos en general.

"Muchas veces, el trabajo de estos investigadores se queda en los cajones y lo que debemos es poner en valor todo ese esfuerzo a través de las empresas para que llegue a todo el mundo", admite Nacho Esteban. "Ese es, de hecho, el propósito que perseguimos con 24genetics: que con un poco de saliva podamos ayudar a las personas en su salud y bienestar".

Esteban, que comercializa tests de rendimiento deportivo, belleza o ancestros a consumidores finales en 100 países distintos, presume del rol que juega 24genetics en este proceso de democratización ("Cogimos las investigaciones que había, las pusimos en un test genético y lo pusimos a la venta para que cualquiera con internet lo pudiera comprar") aunque cree que, en el futuro, habrá una división clara entre las pruebas puramente de salud y aquellas más vinculadas al bienestar.

"Yo creo que no deberíamos vender tests de farmacogenética. Cualquier hospital público, desde el primer día que entras, debería dejarlo hecho. Hacerlo cuando eres un bebé y ya tienes ese protocolo de por vida. Seré feliz cuando no lo vendamos nosotros, sino que nos centremos en nuevos productos avanzados de deporte, cuidado de la piel, etc. que nos ayuden a estar más saludables", detalla.

Una labor de extensión de la innovación en la que laboratorios como Eurofins Megalab juegan un papel fundamental. "Tenemos más de 20.000 pacientes al día en España haciendo reconocimientos médicos. Y ya estamos hablando con las grandes empresas y servicios de prevención para implantar algunos de estos tests y que sean algo tan cotidiano como medir el colesterol en sangre", aspira Javier Salazar. 

Aunque en esta masificación de los tests genéticos ha habido un ligero contratiempo. La covid-19 ha hecho que muchas de esas conversaciones a las que se refiere Salazar se retrasen. "Si me hubieras preguntado en febrero del año pasado, hubiera dicho que ya sería algo habitual a finales de 2020. Con el coronavirus se ha paralizado todo y me preocupa que estemos postergando algo que es absolutamente necesario ahora mismo, porque el cáncer no va a desaparecer".

Útil para el paciente... y para el sistema sanitario

En esa línea, y durante toda la tertulia, hay un aspecto que se repite de boca de todos los participantes: la necesidad de acelerar la llegada de los tests genéticos al esquema sanitario público. No solo como una herramienta útil para médicos y que puede muchas vidas, sino también como una forma de llevar la sostenibilidad económica a un sistema de salud que lidia con una población cada vez más envejecida y con una mayor demanda de recursos.

"Los médicos nos hemos descuidado de las mutaciones genéticas en el metabolismo hepático. Y en un paciente con quimioterapia, por ejemplo, deberíamos conocer ese perfil para evitar una toxicidad brutal que sólo le ocurre al 1% de los casos. ¿Cuánto cuesta una hospitalización por toxicidad? La inversión es mucho menor al coste potencial a largo plazo. Y, sin embargo, la Sociedad Española de Oncología Médica no recomendaba hacer un perfil genético antes de prescribir ese fármaco, postura que ahora ha cambiado", denuncia el doctor Luciano Cerrato.

Una postura, en la que coinciden Nacho Esteban y Javier Salazar, que podría ayudar a reducir los costes de tratamientos ante enfermedades en estados más avanzados gracias al diagnóstico precoz. También a facilitar y mejorar la atención que se presta a un paciente cuando ingresa, gracias a esa "avalancha de información" que tanto anhelan los facultativos.

Aprovechando el turno de peticiones y como colofón final, Fernando Carrasco lleva el debate hasta los propios profesionales encargados de hacer e interpretar estos tests: "En este país, el genetista no es una especialidad regulada, no hay una vía de formación sanitaria especializada. A día de hoy está en proyecto un Real Decreto. Y tenemos a biólogos, tecnólogos o farmacéuticos que a todos los efectos son especialistas en genética. Creo que el genetista clínico debe ser reivindicado porque debe ayudar al médico a interpretar los datos y a dar soporte al paciente".