El drama de los Reina Peña, la familia sevillana alérgica al frío por un fallo genético único en el mundo: "Te deja inútil"

"¿Cómo va a ser eso? ¿Qué pasa, que las personas que son alérgicas al agua no se pueden bañar?", le preguntó, en tono de burla, el profesor de Educación Física a África Reina Peña, cuando le dijo que por su alergia al frío le era imposible correr en el patio a primera hora de la mañana en invierno. "Lloraba del picor y el dolor que tenía". Sus compañeros incluso la han tenido que coger en brazos porque no se podía mover. El problema es que la única prueba que tenía era su propia palabra.

El diagnóstico de esta enfermedad rara de origen genético no llegó hasta que estaba a punto de cumplir los 30 y por una fregona que ella nunca había tocado. A este objeto le echó la culpa una médica del Hospital Virgen del Rocío de Sevilla cuando África acudió a su consulta con "todas las piernas llenas de verdugones". Le dijo que estaba así "de exprimir la fregona". "¿Cómo va a ser de la fregona si no ha cogido una en toda su vida?", comentó la madre sorprendida.

Aquella misma doctora fue la que derivó el caso a su compañero Manuel Prados Castaño. Este alergólogo recibe en el hospital sevillano una veintena de pacientes con alergia al frío. Aunque nunca había visto a nadie como África, por lo que comenzó a investigar. Descubrió que este síndrome autoinflamatorio inducido por el frío estaba provocado por un fallo de origen genético.

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El hallazgo está publicado en la revista Clinical Experimental Rheumatology. En el artículo también se describe el caso de Celia Azahara, la hermana mayor, quien también sufre esta alergia al frío desde que su madre le dio a luz: "Ella siempre me cuenta que en cuanto me sacó del hospital, un 4 de enero, dijo 'es mía, no me la han podido cambiar'".

Estaba tan segura de que no se la habían cambiado porque, debido al frío, la recién nacida tenía las manos hinchadas, al igual que su madre, a quien también se le ha detectado esta enfermedad. Esta cuenta que su abuela también la tenía, aunque entonces no sabían explicar qué era, simplemente "sabían que tenían 'algo' en la sangre" y que tenían alergia al frío porque cuando llegaba el invierno no podían hacer vida como cualquier otra persona. 

Ni coger una cuchara

La sintomatología de la madre de África y Celia remitió después del primer embarazo. Además de los edemas en manos y pies, los síntomas consisten en fiebre recurrente, pápulas o urticaria. Para las dos hermanas lo peor es el picor en las manos y los pies. "He estado rascándome hasta con una pared para ver si se me podía quitar", dice África. Prefiere incluso que se le hinchen las manos a tener que soportar el picor.

Más allá del dolor físico, también ha sido complicado lidiar con que nadie las creyera. "Cuando te ves los verdugones, que son grandes, y te dicen que es mentira, pues te duele bastante", dice África. "Mis amigos de toda la vida sí que lo tienen más normalizado", añade su hermana.

"Muchas veces", prosigue, "salen a dar un paseo y me avisan cuando entrar en algún sitio". Las amistades menos cercanas no terminan de entenderlo. En invierno, la invitan a barbacoas en el campo a las que ella no puede acudir por más que insistan: "Me dicen 'te abrigas y ya está'. Ojalá fuera tan fácil. El problema es que mi cuerpo no detecta que me he abrigado y sigue mandándome la sensación de frío".

Tener esta enfermedad no sólo dificulta el ocio de quien la tiene. También es un obstáculo a la hora de poder trabajar. Celia, que trabaja como auxiliar de enfermería, se ha tenido que dar de baja "alguna que otra vez" porque tenía las manos hinchadas hasta tal punto que "no podía ni coger un vaso de agua o una cuchara": "Como yo suelo decir, me deja inútil porque no puedo beber agua por mí misma".

"Ha cambiado mi vida"

Para las hermanas Reina Peña no supuso un gran cambio saber que su enfermedad era por una variante genética que habían heredado de su madre. A nivel científico, sí que se convirtió en todo un hito ya que nunca antes se habían relacionado estas mutaciones con la alergia al frío. Como señala el doctor Manuel Prados Castaño en conversación con este periódico, cuando se les realizaban las pruebas, los resultados eran negativos. Es decir, no eran alérgicas al frío.

Los tratamientos tampoco surtían el mismo efecto que en el resto de casos: "Cuando las trataban con corticoides y antihistamínicos, no respondían". En algunas ocasiones también tenían fiebre. Un síntoma que no es característico de la variante que normalmente está inducida por el frío. Estas anomalías fueron las que llevaron a Prados Castaño a pedir el estudio genético que 'destapó el misterio'.

Katy Gómez

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Al comprobar que la sustancia que se libera es la misma que en otras enfermedades autoinflamatorias, los médicos les sugirieron a las hermanas que quizás habían encontrado un tratamiento que les hiciera efecto. Hasta entonces, no habían tenido ninguno. "Ese momento fue... Ha cambiado mi vida", recuerda Celia.

Antes, sólo podía exponerse al frío unos 15 minutos, mientras que ahora puede permanecer durante unas tres horas, lo que le permite poder disfrutar de "algo tan simple" como ver la cabalgata de los Reyes Magos. El tratamiento, eso sí, no es 100% efectivo. Los síntomas continúan presentes: "Se me siguen hinchando las manos y también me salen ronchas".

La mejoría, en el caso de África, está siendo más reducida. Además, las inyecciones, que "dejan la barriga hecha polvo", le causan un efecto secundario en forma de bulto. Aunque, sin duda, lo prefiere antes que el picor de las piernas. Ha podido incluso cumplir su sueño de acudir a Praga por Navidad. Es cierto que volvió con los síntomas. Pero sin el fármaco, quizás no se lo hubiera podido ni plantear.

Los tratamientos de ambas hermanas los cubre la sanidad pública. Celia cree que de no ser así, no se lo podría pagar al ser "bastante caro"; o al menos, tendría que administrarse mejor las dosis. Se suelen poner una inyección diaria durante los días de frío, ya que en verano se 'olvidan' de que tienen la enfermedad. Es, de hecho, la única época en la que Celia puede salir a correr, como le gustaría hacer durante todo el año.

La investigación de los médicos del Virgen del Roció también fue "un éxito de la sanidad pública". Y aunque tardaron tres años en obtener una respuesta para África y Celia, aún quedan incógnitas por resolver. Por ejemplo, ¿por qué la prevalencia es mayor en las mujeres de la familia? ¿Las hermanas podrían transmitir esta alergia a sus futuros hijos y remitirían los síntomas, como sucedió con su madre? "Son cuestiones a tratar en estudios posteriores", señala Prados Castaño.

Lo que sí está claro es que ya no habrá nadie, ni siquiera un profesor, que pueda poner en duda la existencia de esta enfermedad rada de origen genético.