Autismo, puzles y galletas

En este espacio os contaremos nuestra vida. La mía, que aporto la firma. La de Ana, mamá, que pone el corazón, la fuerza, la esperanza y el amor. Y la de nuestros hijo, del que nunca usaremos su nombre ni colgaremos imágenes. Os contaremos penas y alegrías. Los malos tragos y todo aquello que, creemos, puede servir de ayuda para superarlos y, por supuesto, las alegrías, que también las hay, y muchas.

Cadena de ADN a través de un microscopio electrónico.

Cadena de ADN a través de un microscopio electrónico.

¿Ha heredado mi hijo su autismo de mí?

La verdad es que no estoy muy seguro, aunque sospecho que todos los papás y todas las mamás de niños con autismo pasamos un puerto de montaña en el reconocimiento del problema de nuestros hijos. Superar la negación de lo que antes o después es evidente resulta a veces más complejo que escalar las 21 curvas del Tourmalet en el Tour de Francia. Y siempre con las mismas preguntas recurrentes en nuestras cabezas: ¿será por mi culpa? ¿habré hecho algo mal? ¿lo habrá heredado de mí?

Evidentemente culpa no tenemos ninguna y claramente el autismo de nuestros hijos no tiene nada que ver con nuestros actos, fueran estos antes o durante el embarazo o una vez nuestro hijo ha llegado a este mundo. Otra cosa bien distinta es la herencia genética que podamos haberle trasmitido.

¿Se puede decir que el autismo es hereditario? Hoy por hoy ningún estudio lo confirma al 100%. ¿Se puede decir que el autismo no es hereditario? Esto tampoco está confirmado. ¿Entonces qué?

Si bien los primeros estudios calculaban que había unos 100 genes implicados en la conformación de un trastorno neuronal complejo como es el autismo, los avances en la investigación del genoma humano calcularon después que había entre 400 y 700 genes, más tarde subieron ese número en torno al millar y hoy por hoy se calcula que son unos 2.500 genes lo que de un modo u otro pueden estar relacionados con la aparición del autismo. Pero no sólo esos 2.500 genes, sino las duplicidades que pueden producirse en cada uno de ellos y la forma en que se relacionan entre ellos.

Y aquí llega la primera gran pregunta: ¿entonces el autismo sí que es hereditario? En realidad, la respuesta sigue siendo 'no'. De hecho, nosotros somos un ejemplo de ello. Cuando nos confirmaron el diagnóstico que tanto temíamos tanto Ana como yo nos remontamos varias generaciones en nuestros respectivos árboles genealógicos en busca de antecedentes familiares que le dieran sentido a aquel dictamen médico y, sin embargo, nada de nada. De hecho, también realizamos una prueba conocida como Array CGH de alta resolución en el Hospital de La Paz de Madrid que nos dejó exactamente igual que antes (también hay una prueba de secuenciación masiva del exoma pero nosotros no podemos hablaros de ella, pues no la conocemos).

Y aquí llega la segunda gran pregunta: ¿entonces el autismo no es hereditario? Y sí, en este caso, la respuesta también sigue siendo la misma ('no, no lo es'), pero con matices pues hay un dato irrefutable que marca el camino: en las familias con un hijo con autismo las probabilidades de que otro descendiente de la misma pareja también lo padezca se multiplican de forma considerable.

Cada vez más las diferentes investigaciones científicas demuestran que el autismo es un trastorno con una sólida base neurobiológica. Y van más allá: esa base tiene una parte heredada a través de la información genética que los padres transmiten a sus hijos, pero hay otra parte directa e íntimamente relacionada con factores ambientales (aunque cada vez se les aporta menos importancia debido al azar que hay en ellos).

Entonces, dicho todo lo anterior, ¿nuestros hijos tienen autismo porque lo han heredado de nosotros o no? Por desgracia, a día de hoy, la respuesta a esa pregunta es incierta. Si bien es cierto que la ciencia cada día se aproxima más a un sí contundente, no lo es menos que ahora mismo no está en posición de afirmarlo. Dicho de otra manera: son tantos y tan variables tanto el número de genes que se creen podrían estar implicados como sus posibles duplicidades y las casi infinitas relaciones que establecen entre sí, más los posibles factores ambientales externos que ahora mismo es imposible establecer una relación de causa y efecto entre unas condiciones previas (mapa genético) y un resultado final (el trastorno autista).

¿Y para esto hemos leído todo lo anterior? Pues sí. Hay que ser conscientes de todo lo anterior para saber que la ciencia está donde está y llega hasta donde llega y, sobre todo, que tú, papá, y tú, mamá, no tenéis la culpa de nada. Por desgracia, estas cosas pasan, igual que tantos otros trastornos neurológicos y algunas enfermedades que, por desgracia, se presentan de repente en nuestras vidas y las cambian para siempre.

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